Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8	Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal einer Platyspondylie.^[1]

Synonyme sind: PLSD-T; Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton; Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance; englisch Lethal Short-Limbed Latyspondylic Dwarfism, Torrance Type; Thanatophoric Dysplasia, Torrance Variant

Abzugrenzen ist die Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego, s. unter Thanatophore Dysplasie.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen am Genort 12q13.11 zugrunde, welches an einer Vielzahl an Skelettdysplasien beteiligt ist.^[2]^[3]

Weniger als zehn Mutationen im COL2A1-Gen wurden mit der platyspondylitischen Dysplasie Typ Torrance identifiziert. Die meisten dieser Mutationen werden durch Einzelnukleotid-Polymorphismen in der Pro-alpha1(II)-Kette verursacht. Diese COL2A1-Mutationen führen zu einer abnormalen Variante einer Pro-alpha1(II)-Kette, welches nicht in die Typ II Kollagenfibrillen integriert werden kann. Dadurch produzieren die Zellen weniger Typ II Kollagen. Die abnormale Pro-alpha1(II)-Kette baut sich in Knorpelzellen (Chondrozyten) weiter auf. Demzufolge wird die Knochenentwicklung gestört, welches in skelettale Abnormalitäten resultiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[4]

hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen, unregelmäßige Metaphysen
kurzer Rumpf, Platyspondylie mit scheibenartigen Wirbelkörpern
kurze Rippen mit becherartiger Auftreibung der Knochen-Knorpel-Grenze
ausgeprägte Hypoplasie der unteren Beckenknochen
Verbiegung des Radius

Die Diagnose kann bereits intrauterin gestellt werden.^[5]

Prognose

Die PLSD-T ist in der Regel letal, in zwei Familien erreichten die Patienten aber das Erwachsenenalter.^[1]^[6]

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch sind abzugrenzen:

Thanatophore Dysplasie (Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego)
Diastrophische Dysplasie, Broad Bone-Platyspondylic Variant
Odonto-Chondrodysplasie

Literatur

G. Nishimura, E. Nakashima, A. Mabuchi, K. Shimamoto, T. Shimamoto, Y. Shimao, T. Nagai, T. Yamaguchi, R. Kosaki, H. Ohashi, Y. Makita, S. Ikegawa: Identification of COL2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 41, Nr. 1, Januar 2004, S. 75–79, PMID 14729840, PMC 1757240 (freier Volltext).
H. J. van der Harten, J. T. Brons, P. F. Dijkstra, P. G. Barth, M. F. Niermeyer, C. J. Meijer, H. P. van Geijn, N. F. Arts: Some variants of lethal neonatal short-limbed platyspondylic dysplasia: a radiological ultrasonographic, neuropathological and histopathological study of 22 cases. In: Clinical dysmorphology. Bd. 2, Nr. 1, Januar 1993, S. 1–19, PMID 8298733.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
↑ COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ 151210 Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, torrance type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Researchgate
↑ S. Tamaru, A. Kikuchi, K. Takagi, M. Wakamatsu, K. Ono, T. Horikoshi, G. Nishimura: Prenatal diagnosis of platyspondylic skeletal dysplasia Torrance type with three-dimensional helical computed tomography. In: Prenatal Diagnosis. Bd. 29, Nr. 13, Dezember 2009, S. 1282–1284, doi:10.1002/pd.2406, PMID 19911416.
↑ L. Neumann, J. Kunze, M. Uhl, B. Stöver, B. Zabel, J. Spranger: Survival to adulthood and dominant inheritance of platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance-Luton type. In: Pediatric radiology. Bd. 33, Nr. 11, November 2003, S. 786–790, doi:10.1007/s00247-003-1055-x, PMID 12961049 (Review).

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.

[2] COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] 151210 Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, torrance type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Researchgate

[5] S. Tamaru, A. Kikuchi, K. Takagi, M. Wakamatsu, K. Ono, T. Horikoshi, G. Nishimura: Prenatal diagnosis of platyspondylic skeletal dysplasia Torrance type with three-dimensional helical computed tomography. In: Prenatal Diagnosis. Bd. 29, Nr. 13, Dezember 2009, S. 1282–1284, doi:10.1002/pd.2406, PMID 19911416.

[6] L. Neumann, J. Kunze, M. Uhl, B. Stöver, B. Zabel, J. Spranger: Survival to adulthood and dominant inheritance of platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance-Luton type. In: Pediatric radiology. Bd. 33, Nr. 11, November 2003, S. 786–790, doi:10.1007/s00247-003-1055-x, PMID 12961049 (Review).

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