Pleuro-pulmonales Blastom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| C34.9 | Bösartige Neubildung der Bronchien und der Lungen, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pleuro-pulmonale Blastom (PPB) ist eine sehr seltene Tumorerkrankung der Lunge (Lungentumor) oder Pleura mit Auftreten im frühen Kindesalter.[1]
Synonyme sind: englisch cystic mesenchymal hamartoma; mesenchymal cystic hamartoma; pediatric pulmonary blastoma; pneumoblastoma; pulmonary rhabdomyosarcoma; rhabdomyosarcoma in lung cyst; CPAM/CCAM Type 4
Die Bezeichnung wurde durch die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 geprägt.[2]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit ist nicht bekannt.[1] 90 % der Blastome treten in den ersten beiden Lebensjahren auf.[3]
Es besteht eine Prädisposition zu weiteren Tumoren beim Familiären Pleuro-pulmonalem Blastom Tumor und Dysplasie-Syndrom, jetzt als DICER1-Syndrom bezeichnet.[4]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen bei etwa zwei Drittel Mutationen im DICER1-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.13 zugrunde.[5]
Klassifikation
BearbeitenFolgende Einteilung ist gebräuchlich:[3][6]
- Typ I PPB zystisch, Häufigkeit 14 %, Auftreten pränatal oder in den ersten 10 bis 24 Lebensmonaten, vergleichsweise günstige Prognose mit Heilungswahrscheinlichkeit von 89 %, Möglichkeit zum Rezidiv
- Typ Ir (rückbildend), ohne nachweisbare maligne Zellen mikroskopisch, in jeder Altersgruppe möglich
- Typ II PPB zystisch-solide, Häufigkeit 48 %, Auftreten im Mittel mit 34 Monaten
- Typ III PPB solide, Häufigkeit 38 %, Auftreten im Mittel mit 44 Monaten
Heilungswahrscheinlichkeit für Typ II und III etwa 50–70 %
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][6]
- Auftreten im Neugeborenen- und Kleinkindalter
- Atemnot (Acute Respiratory Distress Syndrome)
- Pneumonie
Es besteht eine Assoziation mit Zystisch-adenomatoider Malformation der Lunge Typ IV. In 10 % kann zusätzlich ein Multilokuläres zystisches Nephrom auftreten.[3]
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen sind:[3]
Gegenüber Typ I
- Bronchogene Zyste
- Zystisch adenomatoide Malformation der Lunge
Gegenüber Typen II und III
- Weichteilsarkom
- Primitiv neuroektodermaler Tumor
- FLIT (fetal lung interstitial tumour)
Therapie
BearbeitenDie Behandlung besteht aus der operativen Entfernung und je nach Klassifikationstyp ggf. weiteren Maßnahmen.[6]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Eintrag zu Pleuro-pulmonales Blastom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. C. Manivel, J. R. Priest, J. Watterson, M. Steiner, W. G. Woods, M. R. Wick, L. P. Dehner: Pleuropulmonary blastoma. The so-called pulmonary blastoma of childhood. In: Cancer. Bd. 62, Nr. 8, Oktober 1988, S. 1516–1526, PMID 3048630 (Review).
- ↑ a b c d Radiopaedia
- ↑ William D. Foulkes, Leanne de Kock, John R. Priest: DICER1 Syndrome. In: D. Malkin, (Herausgeber): The Hereditary Basis of Childhood Cancer. Springer eBooks. 2021, S. 227–265 doi:10.1007/978-3-030-74448-9_9.
- ↑ Pleuropulmonary blastoma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b c Rare Diseases