Hypergonadotroper Hypogonadismus

Klassifikation nach ICD-10
E28.3	Primäre Ovarialinsuffizienz
E29.1	Testikuläre Unterfunktion
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der hypergonadotrope Hypogonadismus ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Unterfunktion der Keimdrüsen (Gonaden) und mit gleichzeitig erhöhter Konzentration der Gonadotropine aufgrund verminderten oder fehlenden Ansprechens der Gonaden auf Gonadotropine.

Weitere Bezeichnungen sind: Gonadotropinresistenz; primärer Hypogonadismus

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 5000 geschätzt.

Ursachen

Beim weiblichen Geschlecht ist die häufigste Ursache das Turner-Syndrom, beim männlichen Geschlecht das Klinefelter-Syndrom.

Zu unterscheiden sind angeborene und erworbene Formen.

Zu letzteren zählen Erkrankungen oder Funktionsstörungen der Gonaden wie Ovarialtorsion, Orchitis, Trauma, Ovarialinsuffizienz, Savage-Syndrom (Ovarian resistance syndrome), Autoimmunerkrankungen, Chemotherapie, Strahlentherapie, Toxine und Medikamente.

Angeborene Formen sind:

• Chromosomenmutationen mit Gonadendysgenesie wie
  • Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Swyer-Syndrom
  • Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
  • Mosaik
• Enzymdefekte bei der Biosynthese der Sexualhormone wie
  • 17α-Hydroxylase-Mangel
  • Isolierter 17,20-Lyase-Mangel
  • Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel
  • Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel
• Gonadotropin-Resistenz gegen Luteinisierendes Hormon, Follikelstimulierendes Hormon u. a. bei Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

Im Rahmen von Syndromen

Im Rahmen einiger Syndrome kann ein hypergonadotroper Hypogonadismus vorkommen:

• Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom, Synonym: Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom
• Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus, Synonyme: Kardiogenitales Syndrom; Malouf-Syndrom; Najjar-Syndrom
• Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom, Synonym: Hypogonadismus - Katarakt
• Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung – Skelettanomalien; Synonym Sohval-Soffer-Syndrom
• Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom, Synonym: Mikrozephalie - hypergonadotroper Hypogonadismus - Kleinwuchs
• Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom, Synonym: Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus
• Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie

Klinische Erscheinungen

Beim männlichen Geschlecht kommt es zu einem Mangel an Androgenen wie Testosteron mit verzögerter oder ausbleibender Pubertät, eventuell Unfruchtbarkeit.

Beim weiblichen Geschlecht kommt es zu einem Mangel an Östrogenen mit Amenorrhoe und Ovarialinsuffizienz mit Hypoplasie der Gebärmutter.

Diagnose

Im Blutserum sind die Gonadotropine erhöht und die Konzentration von Testosteron bzw. Östrogen erniedrigt. Der Plasmaspiegel an Prolaktin ist normal.

Therapie

Die Behandlung erfolgt durch Ersatz der fehlenden Hormone.

Literatur

• Y. Bayram, S. Gulsuner, T. Guran et al.: Homozygous loss-of-function mutations in SOHLH1 in patients with nonsyndromic hypergonadotropic hypogonadism. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 100, Nr. 5, Mai 2015, S. E808–E814, doi:10.1210/jc.2015-1150, PMID 25774885, PMC 4422898 (freier Volltext).
• G. S. Lele, L. S. Lakade: Telltale teeth: Idiopathic Hypergonadotropic Hypogonadism. In: Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry. Bd. 32, Nr. 3, 2014 Jul–Sep, S. 246–250, doi:10.4103/0970-4388.135839, PMID 25001446.
• P. Tsimaris, T. Pantelis, N. Vrachnis, V. Nikolaos, Z. Iliodromiti, I. Zoe, E. Deligeoroglou, D. Efthymios: Long-term followup of adolescent and young adult females with hypergonadotropic hypogonadism. In: International journal of endocrinology. Bd. 2012, 2012, S. 862892, doi:10.1155/2012/862892, PMID 22190931, PMC 3235457 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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