Proud-Levine-Carpenter-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.

Synonyme sind: Proud-Syndrom; Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom; englisch X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum; ACC with abnormal genitalia

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren bzw. die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-Amerikanerin Virginia K Proud, Clive Levine und Nancy J. Carpenter.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.3 zugrunde.

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:

• Partington-Syndrom
• XLAG-Syndrom
• West-Syndrom

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Mikrozephalie
• Balkenagenesie, Entwicklungsverzögerung
• Krampfanfälle
• Skoliose, Gelenkkontrakturen, Gesichtsdysmorphie
• Genitalfehlbildung mit Kryptorchismus und Hypospadie.

Weblinks

• Rare Diseases

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