Proximaler Femurdefekt

Klassifikation nach ICD-10
Q72.4	Proximaler Femurdefekt
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Proximale Femurdefekt (englisch Proximal femoral focal deficiency, PFFD) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des oberen Endes des Oberschenkelknochens (Femur). Sie tritt meistens einseitig auf. Die Ausprägung reicht von einer leichten Verkürzung bis zum völligen Fehlen des Femurs.

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit 2:100.000 angegeben.^[1] Die Erkrankung ist häufig assoziiert mit weiteren Fehlbildungen, insbesondere mit Fibularer Hemimelie oder mit einer Aplasie der Kniescheibe (Patella), aber auch mit Knieinstabilität, einer Hypoplasie von Schienbein (Tibia) oder Wadenbein (Fibula) sowie Fußfehlbildungen.

Die Erkrankung ist angeboren, vermutlich aber nicht erblich. Für Thalidomid wurde nachgewiesen, dass bei Exposition der Mutter während der 5. oder 6. Schwangerschaftswoche dieser proximale Femurdefekt aufgetreten ist.

Einteilung

Proximaler Femurdefekt mit erheblicher Femurverkürzung links

Die älteste Einteilung nach George Aitken basiert auf ausschließlich radiologischen Kriterien und umfasst vier Typen:^[2]^[3]

A Knöcherne Verbindung zwischen Femurkopf und Schaft vorhanden
B Femurkopf vorhanden, aber ohne Verbindung zum Schaft
C Kein oder nur rudimentärer Femurkopf vorhanden
D Nur distaler Anteil des Femur vorhanden

Eine umfassendere Einteilung erfolgt nach Arthur Pappas in neun Klassen:^[4]

I Vollständig fehlendes Femur
II Proximaler Femurdefekt + Läsion am Becken
III Fehlende Verbindung zwischen Hüftkopf und Schaft
IV mangelhafte (nur bindegewebige) Verbindung zwischen Hüftkopf und Schaft
V Defekt in Schaftmitte mit Hypoplasie proximal oder distal
VI Distaler Femurdefekt
VII Hypoplastisches Femur mit Coxa vara und Sklerosierung
VIII Hypoplastisches Femur mit Coxa valga
IX Hypoplastisches Femur mit normalen Proportionen

Die Einteilungen haben keine therapeutische Relevanz.

Diagnose

Leitsymptom ist die Beinverkürzung. Ausgeprägte Formen fallen gleich nach der Geburt auf; mildere Formen werden erst im Kleinkindalter erkannt. Da im Röntgenbild nur die knöchernen Anlagen erkennbar sind, kann in den ersten Lebensjahren die Sonografie sinnvoll sein. Die Muskulatur ist regelrecht angelegt, kann aber hypoplastisch sein.^[5]

Abzugrenzen sind das Femoral-faziale Syndrom, bei welchem sich zusätzlich Gesichtsdysmorphien finden,^[6] sowie weitere komplexe Fehlbildungssyndrome wie das Fuhrmann-Syndrom.

Behandlung

Hirtenstabdeformität, Endoprothese

Die Behandlung gestaltet sich zumeist langwierig und ist individuell auf den Patienten und die Ausprägung der Erkrankung abzustimmen. Schuherhöhungen, Orthesen und Prothesen können bei milden Ausprägungen genügen. In vielen Fällen sind abhängig vom Status des Femurkopfes und der Ausprägung der Kniebeteiligung auch Eingriffe zur Korrektur der Hüfte und Stabilisierung des Knies zu erwägen. Weiterhin kann eine Verlängerung des Femurs und/oder der Tibia in Betracht gezogen werden, wobei hier die seit den 1950er Jahren angewandte, von Gawriil Abramowitsch Ilisarow etablierte Methode des Ring-Fixateurs oder der vollimplantierbare intramedulläre Marknagel als Behandlungsmethoden zur Verfügung stehen. Letzterer wurde Anfang der 1990er Jahre von Rainer Baumgart und Augustin Betz entwickelt und seitdem vielfach erfolgreich in der Beinverlängerung eingesetzt.

Bei der sog. Hirtenstabdeformität kann dem herangewachsenen Patienten auch eine Endoprothese implantiert werden.^[7] Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Aufwendigkeit der Behandlung sollte diese in einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Siehe auch

Femur-Fibula-Ulna-Syndrom

Literatur

R. K. Beals: Coxa vara in childhood: evaluation and management. In: Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. 6, 1998, S. 93–99.
K. L. Brown: Resection, rotationplasty, and femoropelvic arthrodesis in severe congenital femoral deficiency. A report of the surgical technique and three cases. In: The Journal of Bone & Joint Surgery. [Am] 83-A, 2001, S. 78–85.
Fritz Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X.
S. H. Yang, S. C. Huang: Valgus osteotomy for congenital coxa vara. In: Journal of the Formosan Medical Association. 96, 1997, S. 36–42.

Weblinks

Einzelnachweise

↑ E. J. Rogala, R. Wynne-Davies u. a.: Congenital limb anomalies: frequency and aetiological factors. Data from the Edinburgh Register of the Newborn (1964–68). In: Journal of medical genetics. Band 11, Nummer 3, September 1974, S. 221–233, ISSN 0022-2593. PMID 4372353. PMC 1013131 (freier Volltext).
↑ George T. Aitken: Proximal femoral focal deficiency. Definition, classification, and management. In: George T. Aitken (Hrsg.): Proximal Femoral Focal Deficiency. A Congenital Anomaly. A symposium held in Washington, D.C., June 13, 1968 (= National Academy of Sciences Publications. Band 1731). National Academy of Sciences, Washington (D.C.) 1969, ISBN 0-309-01734-3, S. 1–22 (englisch).
↑ Magdy Abdel-Mota'al: Proximal femoral focal deficiency. Case report
↑ Arthur M. Pappas: Congenital abnormalities of the femur and related lower extremity malformations: classification and treatment. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 3, Nr. 1, Februar 1983, ISSN 0271-6798, S. 45–60, doi:10.1097/01241398-198302000-00009, PMID 6841603 (englisch).
↑ S. Pirani, R. D. Beauchamp u. a.: Soft tissue anatomy of proximal femoral focal deficiency. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 11, Nummer 5, Sept-Okt 1991, S. 563–570, ISSN 0271-6798. PMID 1918340.
↑ Eintrag zu Femoral-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Rüdiger Döhler: Lexikon orthopädische Chirurgie. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-41317-0, S. 174–175.

[1] E. J. Rogala, R. Wynne-Davies u. a.: Congenital limb anomalies: frequency and aetiological factors. Data from the Edinburgh Register of the Newborn (1964–68). In: Journal of medical genetics. Band 11, Nummer 3, September 1974, S. 221–233, ISSN 0022-2593. PMID 4372353. PMC 1013131 (freier Volltext).

[2] George T. Aitken: Proximal femoral focal deficiency. Definition, classification, and management. In: George T. Aitken (Hrsg.): Proximal Femoral Focal Deficiency. A Congenital Anomaly. A symposium held in Washington, D.C., June 13, 1968 (= National Academy of Sciences Publications. Band 1731). National Academy of Sciences, Washington (D.C.) 1969, ISBN 0-309-01734-3, S. 1–22 (englisch).

[3] Magdy Abdel-Mota'al: Proximal femoral focal deficiency. Case report

[4] Arthur M. Pappas: Congenital abnormalities of the femur and related lower extremity malformations: classification and treatment. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 3, Nr. 1, Februar 1983, ISSN 0271-6798, S. 45–60, doi:10.1097/01241398-198302000-00009, PMID 6841603 (englisch).

[5] S. Pirani, R. D. Beauchamp u. a.: Soft tissue anatomy of proximal femoral focal deficiency. In: Journal of pediatric orthopedics. Band 11, Nummer 5, Sept-Okt 1991, S. 563–570, ISSN 0271-6798. PMID 1918340.

[6] Eintrag zu Femoral-faziales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Rüdiger Döhler: Lexikon orthopädische Chirurgie. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-41317-0, S. 174–175.

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