Psychiatric Genomics Consortium
Das Psychiatric Genomics Consortium (PGC) ist ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern, das sich der Durchführung von genomweite Assoziationsstudien (GWAS, engl. Genome-wide association study) widmet, wobei der Schwerpunkt auf psychiatrischen Störungen liegt. Es ist das größte jemals gegründete psychiatrische Konsortium,[1] dem 2019 über 800 Forscher aus 38 Ländern angehören.[2] Sein Ziel ist es, Informationen über die Genetik psychiatrischer Erkrankungen zu erarbeiten, die „umsetzbar“ sind, d. h. „genetische Erkenntnisse, deren biologische Implikationen genutzt werden können, um die Diagnose zu verbessern, sinnvolle therapeutische Mittel zu entwickeln und praxisnahe Ansätze für die Primärprävention zu erarbeiten“.[1] Das Konsortium stellt die wichtigsten Ergebnisse seiner Forschung anderen Forschern frei zur Verfügung.[3]
Geschichte
BearbeitenDas PGC wurde Anfang 2007 gegründet, ursprünglich unter dem Namen Psychiatric Genome Wide Association Consortium.[2][4] Einer der Gründer war Patrick F. Sullivan (UNC School of Medicine in North Carolina), der heute als Forschungsleiter fungiert.[5] Ursprünglich war es ein Zweig des Genetic Association Information Network, einer öffentlich-privaten Partnerschaft zur Erforschung der Genetik menschlicher Erkrankungen im Allgemeinen.[6]
In den ersten vier Jahren seines Bestehens konzentrierte sich das PGC auf Autismus-Spektrum-Störungen (ASS), Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), bipolare Störungen, schwere depressive Störungen und Schizophrenie. Anfangs fokussierte sich das PGC auch nur auf die Suche nach gemeinsamen Einzelnukleotid-Polymorphismen, die mit psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht werden. Seitdem hat es seinen Anwendungsbereich auf andere Störungen sowie auf weniger verbreitete Formen genetischer Variationen wie z. B. Copy number variation (kurz CNV, deutsch Kopienzahlvariation) ausgeweitet.[2]
Ergebnisse
BearbeitenDie Forschungsarbeiten des PGC haben die genetische Architektur psychiatrischer Störungen im Allgemeinen weitergebracht und die Machbarkeit genomweite Assoziationsstudien für spezifische Störungen wie Schizophrenie und bipolare Störung gezeigt. Das Konsortium hat außerdem 108 genetische Loci identifiziert, die durchgängig mit Schizophrenie assoziiert sind.[6] In der ANGI-Studie wurden mit Hilfe des PGC um Cynthia M. Bulik acht Risiko-Loci für Anorexia nervosa (AN) identifiziert und die Studie kam zum Schluss, dass AN eine “metabolisch-psychiatrische Erkrankung” ist.[7] Darüber hinaus haben seine Ergebnisse auf eine signifikante Pleiotropie bei psychiatrischen Störungen hingewiesen, wobei viele gemeinsame Allele das Risiko für mehrere solcher Störungen beeinflussen.[4]
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b Patrick F. Sullivan, Arpana Agrawal, Cynthia M. Bulik, Ole A. Andreassen, Anders D. Børglum: Psychiatric Genomics: An Update and an Agenda. In: American Journal of Psychiatry. Band 175, Nr. 1, Januar 2018, ISSN 0002-953X, S. 15–27, doi:10.1176/appi.ajp.2017.17030283 (englisch).
- ↑ a b c PGC – Psychiatric Genomics Consortium. Abgerufen am 1. Oktober 2022 (amerikanisches Englisch).
- ↑ Aiden Corvin, Patrick F. Sullivan: What Next in Schizophrenia Genetics for the Psychiatric Genomics Consortium? In: Schizophrenia Bulletin. Band 42, Nr. 3, 18. März 2016, ISSN 0586-7614, S. 538–541, doi:10.1093/schbul/sbw014 (englisch).
- ↑ a b Michael C. O’Donovan: What have we learned from the Psychiatric Genomics Consortium. In: World Psychiatry. Band 14, Nr. 3, 25. September 2015, ISSN 1723-8617, S. 291–293, doi:10.1002/wps.20270 (englisch).
- ↑ Thomas Hughes: New Genetic Risk Factors Discovered for Alzheimer's Disease. 7. Januar 2019, abgerufen am 1. Oktober 2022 (englisch).
- ↑ a b Mark W Logue, Ananda B Amstadter, Dewleen G Baker, Laramie Duncan, Karestan C Koenen: The Psychiatric Genomics Consortium Posttraumatic Stress Disorder Workgroup: Posttraumatic Stress Disorder Enters the Age of Large-Scale Genomic Collaboration. In: Neuropsychopharmacology. Band 40, Nr. 10, 23. April 2015, ISSN 0893-133X, S. 2287–2297, doi:10.1038/npp.2015.118 (englisch).
- ↑ Hunna J. Watson, Zeynep Yilmaz, Laura M. Thornton, Christopher Hübel, Jonathan R. I. Coleman: Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa. In: Nature Genetics. Band 51, Nr. 8, August 2019, ISSN 1546-1718, S. 1207–1214, doi:10.1038/s41588-019-0439-2, PMID 31308545, PMC 6779477 (freier Volltext) – (nature.com [abgerufen am 1. Oktober 2022]).