Renale Adysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q60.0	Nierenagenesie, einseitig
Q60.0	Nierenagenesie, beidseitig
Q60.2	Nierenagenesie, nicht näher bezeichnet
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Renale Adysplasie (Kombination von Aplasie und Dysplasie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Nierenfehlbildungen, meist ein- oder beidseitiger Dysplasie oder Aplasie.^[1]^[2]

Synonyme sind: englisch renal Hypoplasia/Aplasia 1; RHDA1; Hereditary Renal Aplasia; HRA

Der Begriff wurde im Jahre 1973 mit der Erstbeschreibung durch den US-amerikanischen Humangenetiker und Pädiater Richard M. Buchta und Mitarbeiter geprägt.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ 1 mit Mutationen im ITGA8-Gen im Chromosom 10 an Genlocus p13^[4]
Typ 2 mit Mutationen im FGF20-Gen im Chromosom 8 Genort p22^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Fehlende, hypoplastische oder dysplastische Niere ein- oder beidseits
zusätzliche Fehlbildungen an Herz, Lunge und Urogenitaltrakt

Literatur

E. McPherson, J. Carey, A. Kramer, J. G. Hall, R. M. Pauli, R. N. Schimke, M. H. Tasin: Dominantly inherited renal adysplasia. In: American journal of medical genetics, Band 26, Nr. 4, April 1987, S. 863–872; doi:10.1002/ajmg.1320260413, PMID 3591828.
A. Dursun, B. Ermis, V. Numanoglu, B. Bahadir, I. Seckiner: Bilateral multicystic renal dysplasia with potter sequence. A case with penile agenesis. In: Saudi medical journal, Band 27, Nr. 11, November 2006, S. 1745–1747; PMID 17106555.
D. Jenkins, M. Bitner-Glindzicz, S. Malcolm, C. C. Hu, J. Allison, P. J. Winyard, A. M. Gullett, D. F. Thomas, R. A. Belk, S. A. Feather, T. T. Sun, A. S. Woolf: De novo Uroplakin IIIa heterozygous mutations cause human renal adysplasia leading to severe kidney failure. In: Journal of the American Society of Nephrology (JASN), Band 16, Nr. 7, Juli 2005, S. 2141–2149, doi:10.1681/ASN.2004090776, PMID 15888565.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b P. Acién, F. Galán, I. Manchón, E. Ruiz, M. Acién, L. A. Alcaraz: Hereditary renal adysplasia, pulmonary hypoplasia and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a case report. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 5, April 2010, S. 6, doi:10.1186/1750-1172-5-6, PMID 20388228, PMC 2862022 (freier Volltext).
↑ R. M. Buchta, C. Viseskul, E. F. Gilbert, G. E. Sarto, J. M. Opitz: Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia. In: Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Band 115, Nr. 2, August 1973, S. 111–129, PMID 4744207.
↑ Renal hypodysplasia/aplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Renal hypodysplasia/aplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] P. Acién, F. Galán, I. Manchón, E. Ruiz, M. Acién, L. A. Alcaraz: Hereditary renal adysplasia, pulmonary hypoplasia and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a case report. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 5, April 2010, S. 6, doi:10.1186/1750-1172-5-6, PMID 20388228, PMC 2862022 (freier Volltext).

[3] R. M. Buchta, C. Viseskul, E. F. Gilbert, G. E. Sarto, J. M. Opitz: Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia. In: Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Band 115, Nr. 2, August 1973, S. 111–129, PMID 4744207.

[4] Renal hypodysplasia/aplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Renal hypodysplasia/aplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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