Retikuläre Dysgenesie

Klassifikation nach ICD-10
D81.0	SCID mit retikulärer Dysgenesie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die retikuläre Dysgenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und die schwerste Form eines Schweren kombinierten Immundefektes (SCID) mit Schallempfindungsschwerhörigkeit beidseits und Fehlen einer angeborenen und erworbenen Immunfunktion. Die sich daraus ergebende Septikämie führt ohne Behandlung rasch zum Tode nach der Geburt.^[1]^[2]

Synonyme sind: De Vaal Syndrom; De Vaal-Seynhaeve-Syndrom; Aleukocytosis; Congenitale Aleukie; englisch Immunodeficiency with generalized hematopoietic hypoplasia; Severe Combined Immunodeficiency with Leukopenia; Hematopoietic Hypoplasia, Generalized

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Amsterdamer Pädiater O.M. De Vaal und Victorien Seynhaeve.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im AK2-Gen auf Chromosom 1 Genort p35.1 zugrunde, welches für eine Adenylat-Kinase kodiert.^[4]^[5] Infolge der Störung fehlen neben Lymphozyten auch sämtliche phagozytierenden Zellen des Blutes sowie die Humorale und Zelluläre Immunantwort.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

Erkrankungsbeginn in den ersten Lebenstagen mit schweren septischen Infektionen
nur geringe allgemeine Vergrößerung der Lymphknoten

Diagnose

Im Blutbild finden sich eine Leukozytopenie, Granulozytopenie, Lymphozytopenie, (die kleinen Lymphozyten fehlen, die großen sind stark vermindert), Erythrozyten und Thrombozyten sind normal.

Im Knochenmark liegt einer normaler Zellgehalt der Erythropoese und der Megakaryopoese vor bei fehlender Myelopoese und verminderten Monozyten.

Im Blutserum besteht eine hochgradige Hypogammaglobulinämie.

Im Röntgen-Thorax und in der Sonografie ist kein Thymus nachweisbar.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind unspezifische Neugeborenensepsis, andere Formen der Agranulozytose, andere SCID-Formen.^[2]

Therapie

Die Behandlung besteht in der Stammzelltransplantation.

Literatur

Manfred Hoenig, Chantal Lagresle-Peyrou u. a.: Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome. In: Blood. 129, 2017, S. 2928, doi:10.1182/blood-2016-11-745638.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Retikuläre Dysgenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c ^d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ O. de Vaal, V. Seynhaeve: Reticular dysgenesia. In: The Lancet. Band 2, Nummer 7112, Dezember 1959, S. 1123–1125, doi:10.1016/s0140-6736(59)90105-9, PMID 13840590.
↑ Reticular dysgenesis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ S. Ichikawa, S. Prockop, C. Cunningham-Rundles, T. Sifers, B. R. Conner, S. Wu, R. Karam, M. F. Walsh, E. Fiala: Reticular dysgenesis caused by an intronic pathogenic variant in. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 6, Nummer 3, 06 2020, S. , doi:10.1101/mcs.a005017, PMID 32532877, PMC 7304357 (freier Volltext).

Weblinks

MedGen

[Orpha-1] Eintrag zu Retikuläre Dysgenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] O. de Vaal, V. Seynhaeve: Reticular dysgenesia. In: The Lancet. Band 2, Nummer 7112, Dezember 1959, S. 1123–1125, doi:10.1016/s0140-6736(59)90105-9, PMID 13840590.

[4] Reticular dysgenesis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] S. Ichikawa, S. Prockop, C. Cunningham-Rundles, T. Sifers, B. R. Conner, S. Wu, R. Karam, M. F. Walsh, E. Fiala: Reticular dysgenesis caused by an intronic pathogenic variant in. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 6, Nummer 3, 06 2020, S. , doi:10.1101/mcs.a005017, PMID 32532877, PMC 7304357 (freier Volltext).

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