Rombo-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D23.30	Sonstige gutartige Neubildungen der Haut, sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rombo-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit den Hauptmerkmalen einer wurmförmigen Atrophodermie, spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.^[1]^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich den Namen des erstbeschriebenen Patienten aus dem Jahre 1981 durch G. Michaëlsson und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung und die Ursache sind nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

wurmförmige Atrophodermie mit Lichen pilaris, gesichtsbetont im Alter von 7–10 Jahren auftretend
Milien
Hypotrichose, Verlust der Wimpern und Augenbrauen
multiple Trichoepitheliome
periphere Gefäßerweiterungen mit Akrozyanose
Basalzell-Karzinome häufig im frühen Erwachsenenalter entstehend

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das ähnliche Bazex-Dupré-Christol-Syndrom.^[2]

Literatur

M. A. van Steensel, N. G. Jaspers, P. M. Steijlen: A case of Rombo syndrome. In: The British journal of dermatology, Band 144, Nr. 6, Juni 2001, S. 1215–1218, PMID 11422044.
R. Ashinoff, M. Jacobson, D. V. Belsito: Rombo syndrome: a second case report and review. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Band 28, Nr. 6, Juni 1993, S. 1011–1014, PMID 8496444 (Review).

Weblinks

Rombo syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Right Diagnosis
Rarediseases

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Rombo-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c Dermatologie online
↑ G. Michaëlsson, E. Olsson, P. Westermark: The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. In: Acta Dermato-Venereologica, Band 61, Nr. 6, 1981, S. 497–503, PMID 6177160.

[Orpha-1] Eintrag zu Rombo-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Altmeyer-2] Dermatologie online

[3] G. Michaëlsson, E. Olsson, P. Westermark: The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. In: Acta Dermato-Venereologica, Band 61, Nr. 6, 1981, S. 497–503, PMID 6177160.

[1]

[2]

[3]