Rosenthal-Klöpfer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M89.4	Sonstige hypertrophische Osteoarthropathie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rosenthal-Klöpfer-Syndrom (veraltet) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Akromegalie, Cutis verticis gyrata und Hornhautnarben (Leukom, Leucoma corneae). Heute wird das Krankheitsbild als familiäre Pachydermoperiostose (Primäre hypertrophe Osteoarthropathie) bezeichnet.^[1]

Synonyme sind: Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom; Familiäre Pachydermoperiostose

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch die Ärzte J. William Rosenthal und H. Worner Kloepfer.^[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Rosenthal-Syndrom (Faktor-XI-Mangel) oder dem Melkersson-Rosenthal-Syndrom.

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]^[3]

Klinische Kriterien sind:^[1]^[4]

R. Shah, A. Shah, J. Dadhania, K. Kachhadiya, P. Dhamelia: A Case Report of Rosenthal-Kloepfer Syndrome. In: The indian practitioner. 2016, Bd. 69, Nr. 2, [1]

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. W. Rosenthal, H. W. Kloepfer: An acromegaloid, cutis verticis gyrata, corneal leukoma syndrome. A new medical entity. In: Archives of ophthalmology. Band 68, Dezember 1962, S. 722–726, PMID 13974983.
↑ Acromegaloid Changes, Cutis Verticis Gyrata, And Corneal Leukoma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ J. B. Harbison, C. M. Nice: Familial pachydermoperiostosis presenting as an acromegaly-like syndrome. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 112, Nummer 3, Juli 1971, S. 532–536, PMID 5570364.