Rosselli-Gulienetti-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rosselli-Gulienetti-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ektrodaktylie (Spalthand und Spaltfuß) sowie geistige Behinderung.^[1] Der Begriff und die Abgrenzung als Unterform der Ektodermalen Dysplasie sind nicht mehr gebräuchlich.^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch die italienischen Ärzte D. Rosselli und R. Gulienetti.^[3]

Verbreitung und Ursache

Verbreitung und Ursache sind bislang nicht bekannt.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

klinisch nicht vom EEC-Syndrom zu unterscheiden
Zeichen der Ektodermalen Dysplasie: Anhidrose, Hypertrichose, Oligodentie, Schmezdefekte, Radiushypoplasie, Alopezie, Mamillenhypoplasie
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Spalthand, Spaltfuss, Syndaktylie
Lichtscheu
Pterygien in der Kniekehle
Fehlbildungen am Harn- und Geschlechtsapparat

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das EEC-Syndrom sowie das Zlotogora-Ogur-Syndrom.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ D. Rosselli, Gulienetti: Ectodermal dysplasia. In: British journal of plastic surgery. Bd. 14, Oktober 1961, S. 190–204, PMID 14494246.
↑ Rosselli-Gulienetti-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] Eintrag zu OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] D. Rosselli, Gulienetti: Ectodermal dysplasia. In: British journal of plastic surgery. Bd. 14, Oktober 1961, S. 190–204, PMID 14494246.

[4] Rosselli-Gulienetti-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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