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Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2

sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot
(Weitergeleitet von SMARD2)
Klassifikation nach ICD-10
G12.2 Motoneuron-Krankheit
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 (SMARD2) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot. Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, das Rückenmark ist betroffen. Die Krankheit führt zur fortschreitenden Atrophie der Körpermuskulatur.[1]

Synonyme sind: Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Typ 2; Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische, Typ 2; X-chromosomale spinale Muskelatrophie mit Atemnot

Die Beschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die US-amerikanischen Ärzte Russell J. Butterfield, Tamara J. Stevenson, Lingyan Xing und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang existiert lediglich ein Bericht. Die Vererbung erfolgt vermutlich X-chromosomal-rezessiv.

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 zugrunde, welches für den LAS1-Like Ribosome Biogenesis Factor kodiert.[3] Mutationen in diesem Gen liegen auch beim Wilson-Turner-Syndrom vor.[4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][5]

Diagnose

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Technisch finden sich beinbetont vermindertes Compound Muscle Action Potential, sensible Nervenaktionspotenziale normal, in der Elektromyografie distal verminderte Ansprechrate (recruitment), Kernspintomographie des Gehirns, Elektroenzephalografie und Liquoruntersuchung sind normal.[5]

Differentialdiagnostik

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Abzugrenzen sind die sehr ähnliche Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 sowie [5]

Literatur

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  • Hooi Ling Teoh, Kate Carey, Hugo Sampaio, David Mowat, Tony Roscioli, Michelle Farrar: Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy. In: Neural Plasticity. 2017, 2017, S. 1, doi:10.1155/2017/6509493.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Eintrag zu Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ R. J. Butterfield, T. J. Stevenson, L. Xing, T. M. Newcomb, B. Nelson, W. Zeng, X. Li, H. M. Lu, H. Lu, K. D. Farwell Gonzalez, J. P. Wei, E. C. Chao, T. W. Prior, P. J. Snyder, J. L. Bonkowsky, K. J. Swoboda: Congenital lethal motor neuron disease with a novel defect in ribosome biogenesis. In: Neurology. Band 82, Nummer 15, April 2014, S. 1322–1330, doi:10.1212/WNL.0000000000000305, PMID 24647030, PMC 4001186 (freier Volltext).
  3. ↑ LAS1-Like Ribosome Biogenesis Factor. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Wilson-Turner syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ a b c Neuromuscular Disease Center
  6. ↑ Eintrag zu Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ J. M. Wilmshurst, A. Bye, C. Rittey, C. Adams, A. F. Hahn, D. Ramsay, R. Pamphlett, J. D. Pollard, R. Ouvrier: Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure. In: Muscle & nerve. Band 24, Nummer 6, Juni 2001, S. 760–768, doi:10.1002/mus.1067, PMID 11360259.
  9. ↑ G. Schottmann, D. Seelow, F. Seifert, S. Morales-Gonzalez, E. Gill, K. von Au, A. von Moers, W. Stenzel, M. Schuelke: Recessive REEP1 mutation is associated with congenital axonal neuropathy and diaphragmatic palsy. In: Neurology. Genetics. Band 1, Nummer 4, Dezember 2015, S. e32, doi:10.1212/NXG.0000000000000032, PMID 27066569, PMC 4811389 (freier Volltext).
  10. ↑ Eintrag zu Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Mitochondrial phosphate carrier deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Eintrag zu Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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