Wilson-Turner-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Wilson-Turner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Gynäkomastie und Adipositas.^[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie – Adipositas; WTS; X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom; englisch Mental Retardation, X-linked, Syndromic 6; MRXS6; Mental Retardation, X-linked, With Gynecomastia and Obesity.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die australische Humangenetikerin Meredith Wilson, zusammen mit John Mulley, Agi Gedeon und Mitarbeitern.^[2]

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.^[1] Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang gibt es Berichte zu über 14 Patienten. Das WTS gehört damit zu den sehr seltenen Erkrankungen.

Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12^[3] oder im HDAC8-Gen an q13 zugrunde.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Kindesalter
geistige Retardierungen
Adipositas
Gynäkomastie
Sprachprobleme
Extremitätenauffälligkeiten mit spitz zulaufenden Fingern und kleinen Füßen

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist das ähnliche Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom.^[1]

Literatur

A. Gedeon, J. Mulley, G. Turner: Gene localisation for Wilson-Turner syndrome (WTS:MIM 309585) In: American journal of medical genetics, Band 64, Nr. 1, Juli 1996, S. 80–81; doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<80::AID-AJMG13>3.0.CO;2-O, PMID 8826454.
D. R. Reed, Y. Ding, W. Xu, C. Cather, R. A. Price: Human obesity does not segregate with the chromosomal regions of Prader-Willi, Bardet-Biedl, Cohen, Borjeson or Wilson-Turner syndromes. In: International journal of obesity and related metabolic disorders: journal of the International Association for the Study of Obesity, Band 19, Nr. 9, September 1995, S. 599–603; PMID 8574268.

Weblinks

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Wilson-Turner-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. Wilson, J. Mulley, A. Gedeon, H. Robinson, G. Turner: New X-linked syndrome of mental retardation, gynecomastia, and obesity is linked to DXS255. In: American journal of medical genetics, Band 40, Nr. 4, September 1991, S. 406–413; doi:10.1002/ajmg.1320400405, PMID 1746601.
↑ Wilson-Turner syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Wilson-Turner-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] M. Wilson, J. Mulley, A. Gedeon, H. Robinson, G. Turner: New X-linked syndrome of mental retardation, gynecomastia, and obesity is linked to DXS255. In: American journal of medical genetics, Band 40, Nr. 4, September 1991, S. 406–413; doi:10.1002/ajmg.1320400405, PMID 1746601.

[3] Wilson-Turner syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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