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Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (S-XLMR oder MRXS) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Nicht-syndromalen Formen (MRX) die seltenere Gruppe der Erkrankungen von X-chromosomal vererbten Syndromen mit zusätzlichen Auffälligkeiten.[1]

Laut Datenbank Orphanet gehören zu dieser Gruppe:

  • Aldred-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3
  • Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Muskelhypotonie
  • Arena-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Paraplegie mit Eisenablagerung; X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom, veraltete Bezeichnung für Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
  • Christianson-Syndrom, Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ; Angelman-like Syndrome, X-Linked
  • Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ,[2] veraltete Bezeichnung, jetzt unter X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom zusammengefasst.[3]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese[4]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge[5]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle[6]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten[7]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Quadriparese, Synonym: Mental Retardation with Spastic Paraplegia[8][9]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Ahmad, Mutationen an p11.3-q22[10][11]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen, Mutationen im KDM5C-Gen an p11.22[12][13]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas[14]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem achstumshormonmangel[15]
  • Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie
  • Johnson-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie
  • Juberg-Marsidi-Syndrom, Synonym: Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked; MRXHF1
  • Kreatin-Transporter-Defekt, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Kleinwuchs – Mittelgesichtshypoplasie; SLC6A8-Mangel
  • Lindsay-Burn-Syndrom, Synonym: PPM-X; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie
  • Lujan-Fryns-Syndrom, Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus; Geistige Retardierung, X-chromosomale - marfanoider Habitus
  • Martin-Probst-Syndrom, Synonym: X-chromosomalen Schwerhörigkeit - geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung
  • MEHMO-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie - Adipositas
  • Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28, vormals Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom, Synonym: Hypogonadismus, X-chromosomaler - Gynäkomastie - geistige Retardierung[16]
  • Monoaminoxidase-A-Mangel, veraltete Bezeichnung: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus
  • OPHN1-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie, Mutationen im OPHN1-Gen an Genort q12[17]
  • Partington-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie - Dysarthrie
  • Pettigrew-Syndrom, Synonyme: PGS; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation – Basalganglienkrankheit; X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
  • Prieto-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie
  • Renpenning-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Renpenning
  • Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus
  • Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis
  • Trisomie Xq28, vormals: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom; MECP2-Duplikations-Syndrom
  • Wilson-Turner-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie – Adipositas; WTS; X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom
  • X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kranio-fazio-skelettales Syndrom[18]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Akromegalie - Hyperaktivität[19]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom[20]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom, Synonyme: X-chromosomale geistige Retardierung - Kardiomegalie - kongestive Herzinsuffizienz; Mental retardation, X-linked, syndromic 32, Mutationen imCLIC2-Gen an q28[21][22]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom, Synonyme: X-chromosomale geistige Retardierung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom; Mental retardation, X-linked 12; MRX12; Mental retardation, X-linked 35; MRX35, Mutationen im THOC2-Gen an q25[23][24]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung - globale Entwicklungsverzögerung - Gesichtsdysmorphien- sakraler kaudaler Überbleibsel[25]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom[26]
  • X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom, Synonym: X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-geistige Retardierung-Kleinwuchs-Syndrom[27]
  • Young-Hughes-Syndrom, Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Einzelnachweise

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  1. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.
  4. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Mental Retardation With Spastic Paraplegia . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ retardation, X-linked syndromic 7 Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Eintrag zu OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Eintrag zu Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  20. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  21. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  22. ↑ Mental retardation, X-linked, syndromic 32. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  23. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  24. ↑ Mental retardation, X-linked 12/35. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  25. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  26. ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  27. ↑ Eintrag zu X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Literatur

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  • F. L. Raymond: X linked mental retardation: a clinical guide. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 43, 2005, S. 193, doi:10.1136/jmg.2005.033043
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