Renpenning-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.^[1]^[2]

Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt^[3] oder Pädiater^[2] Hans Jacob Renpenning (1929–2006)^[4] und Mitarbeiter^[5], die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PQBP1-Gen am Genort Xp11.23 zugrunde, welches für das Polyglutamine tract-binding Protein 1 kodiert.^[6]

Unterformen

Dem Renpenning-Syndrom werden folgende Varianten zugeordnet:^[1]

Golabi-Ito-Hall-Syndrom^[7]^[8]
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel mit den ausgeprägtesten Symptomen^[9]
Porteous-Syndrom^[10]
Sutherland-Haan-Syndrom^[11]
MRX55 (Mental Retardation, X-Linked 55; MRX55)^[12]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

geistige Behinderung, frühzeitige verzögerte Entwicklung
Abhängigkeit von Hilfspersonen
Kleinwuchs
Mikrozephalus bereits bei Geburt
Gesicht unauffällig^[2]
Gesichtsauffälligkeiten^[1] wie langes dreieckiges Gesicht, schräg verlaufenden Lidspalten, teilweise haarlose Augenbrauen, überhängender Nasensteg, kurzem Philtrum und abstehenden Ohren
Magerkeit, Gedeihstörungen
Muskelatrophie entlang der Wirbelsäule mit hängendem Kopf, Bild einer Scapula alata

Hinzu können Ankylose am Daumen und eine Atrophie der intrinsischen Handmuskulatur.

Diagnose

Zusätzlich zu den klinischen Befunden basiert die Diagnose darauf, dass genetisch kein fragiles X nachgewiesen werden kann. In der Bildgebenden Diagnostik mittels Kernspintomographie zeigt sich keine Verminderung der Gyri trotz der ausgeprägten Mikrozephalie. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Analyse des PQBP1-Gens.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Fragiles X-Syndrom (aber keine Mikrozephalie)
andere Ursachen von Mikrozephalie Phenylketonurie der Mutter
Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalien^[13]
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Literatur

C. Lenski, F. Abidi, A. Meindl, A. Gibson, M. Platzer, R. Frank Kooy, H. A. Lubs, R. E. Stevenson, J. Ramser, C. E. Schwartz: Novel truncating mutations in the polyglutamine tract binding protein 1 gene (PQBP1) cause Renpenning syndrome and X-linked mental retardation in another family with microcephaly. In: American Journal of Human Genetics, April 2004, Band 74, Nr. 4, S. 777–780; doi:10.1086/383205, PMID 15024694, PMC 1181956 (freier Volltext).
R. E. Stevenson, J. F. Arena, E. Ouzts, A. Gibson, M. H. Shokeir, C. Vnencak-Jones, H. A. Lubs, M. May, C. E. Schwartz: Renpenning syndrome maps to Xp11. In: American Journal of Human Genetics, Mai 1998, Band 62, Nr. 5, S. 1092–1101; doi:10.1086/301835, PMID 9545405, PMC 1377092 (freier Volltext).

Weblinks

Medline Plus

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g Eintrag zu Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c ^d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Who named it
↑ Deaths. In: CMAJ, 18. Juli 2006, 175(2), S. 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).
↑ H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: Canadian Medical Association Journal, 1962, Band 87, S. 954–956. PMID 13981686
↑ Renpenning Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. Golabi, M. Ito, B. D. Hall: A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics, Januar 1984, Band 17, Nr. 1, S. 367–374; doi:10.1002/ajmg.1320170130, PMID 6711604.
↑ Eintrag zu Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. E. M. Porteous, H. Johnson, J. Burn et al.: A new mental retardation syndrome mapping to the pericentromeric region of the X-chromosome. In: American Journal of Human Genetics, 1992, Band 51, A106.
↑ G. R. Sutherland, A. K. Gedeon, E. A. Haan, P. Woodroffe, J. C. Mulley: Linkage studies with the gene for an X-linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2) In: American journal of medical genetics. Band 30, Nummer 1–2, 1988 May-Jun, S. 493–508; PMID 3177467.
↑ S. C. Deqaqi, M. N’Guessan, J. Forner, A. Sbiti, C. Beldjord, J. Chelly, A. Sefiani, V. Des Portes: A gene for non-specific X-linked mental retardation (MRX55) is located in Xp11. In: Annales de génétique, 1998, Band 41, Nr. 1, S. 11–16; PMID 9599645.
↑ Eintrag zu Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g Eintrag zu Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Who named it

[4] Deaths. In: CMAJ, 18. Juli 2006, 175(2), S. 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).

[5] H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: Canadian Medical Association Journal, 1962, Band 87, S. 954–956. PMID 13981686

[6] Renpenning Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] M. Golabi, M. Ito, B. D. Hall: A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics, Januar 1984, Band 17, Nr. 1, S. 367–374; doi:10.1002/ajmg.1320170130, PMID 6711604.

[9] Eintrag zu Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] M. E. M. Porteous, H. Johnson, J. Burn et al.: A new mental retardation syndrome mapping to the pericentromeric region of the X-chromosome. In: American Journal of Human Genetics, 1992, Band 51, A106.

[11] G. R. Sutherland, A. K. Gedeon, E. A. Haan, P. Woodroffe, J. C. Mulley: Linkage studies with the gene for an X-linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2) In: American journal of medical genetics. Band 30, Nummer 1–2, 1988 May-Jun, S. 493–508; PMID 3177467.

[12] S. C. Deqaqi, M. N’Guessan, J. Forner, A. Sbiti, C. Beldjord, J. Chelly, A. Sefiani, V. Des Portes: A gene for non-specific X-linked mental retardation (MRX55) is located in Xp11. In: Annales de génétique, 1998, Band 41, Nr. 1, S. 11–16; PMID 9599645.

[13] Eintrag zu Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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