Dreieckiges Gesicht
auf ein Krankheitssyndrom hinweisende Gesichtsform
Unter einem dreieckigem Gesicht versteht man eine Gesichtsform, die von vorne betrachtet wie ein Dreieck ausschaut mit der größten Breite in Höhe der Schläfen und in Richtung Kinn schmal zulaufend.[1]
Synonyme: Dreieckige Gesichtsform; Dreieckförmiges Gesicht; englisch Face with broad temples and narrow chin; Triangular facial shape; Triangular facies
Eine solche Gesichtsform als Hinweis auf ein Syndrom findet sich bei:
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)[2]
- Osteogenesis imperfecta
- Pterygium-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom[3]
sowie bei:
- 1p36-Deletionssyndrom[4]
- 3M-Syndrom
- 3P-Syndrom[5]
- Aarskog-ähnliches Syndrom
- Alagille-Syndrom
- Al-Kaissi-Syndrom[6]
- Andersen-Tawil-Syndrom
- Arboleda-Tham-Syndrom
- Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bartter-Syndrom
- Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom
- Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
- Chromosome 14q11-q22 deletion[7]
- Chromosome 15q26-qter deletion[8]
- Chromosome 17q12 duplication[9]
- Cole-Carpenter-Syndrom
- Combined oxidative phosphorylation deficiency 26[10]
- Craniofacioskeletal syndrome[11]
- Cree mental retardation[12]
- Cutis-laxa ADCL3
- Autosomal-rezessive Cutis-laxa
- DEE85[13]
- Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie[14]
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel[15][16]
- Feingold-Syndrom
- Floating-Harbor-Syndrom
- GDACCF[17]
- Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
- Granddad-Syndrom[18]
- HADDS[19]
- Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom[20]
- Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features[21]
- KBG-Syndrom
- Kleinwuchs Typ Brüssel (Mievis-Verellen-Dumounin-Syndrom)[22]
- Legius-Syndrom
- LEOPARD-Syndrom
- Lipodystrophie Typ Berardinelli
- MDPS-Syndrom[23]
- Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom[24]
- Meier-Gorlin-Syndrom
- Mevalonatkinase-Mangel
- Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom (SSMED)[25]
- Monosomie 10q, distale[26]
- Morbus Gaucher perinatal letale Form[27]
- MULIBREY-Kleinwuchs
- Mullegama-Klein-Martinez-Syndrom[28]
- MYODRIF[29]
- Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis[30]
- Nabais Sa-de Vries-Syndrom[31]
- NEDSOSB[32]
- Nicolaides–Baraitser-Syndrom
- Nizon-Isidor-Syndrom[33]
- Noonan-Syndrom
- Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie[34]
- Paganini-Miozzo-Syndrom[35]
- Partington-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 (Potocki-Lupski-Syndrom)[36]
- PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie[37]
- Renpenning-Syndrom
- Ruijs-Aalfs-Syndrom[38]
- SHORT-Syndrom
- SOFT-Syndrom[39]
- Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen[40]
- TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[41][42]
- Tolchin-Le Caignec-Syndrom[43]
- Transaldolase-Mangel[44]
- Turner-Syndrom
- Uniparentale Disomie 20, maternale[45]
- Unspezifische syndromale Intelligenzminderung[46]
- Van-den-Ende-Gupta-Syndrom
- Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom[47]
- Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction[48]
- Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz
- Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Yuan-Harel-Lupski-Syndrom[49]
- Zlotogora-Ogur-Syndrom
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ J. E. Allanson, C. Cunniff, H. E. Hoyme, J. McGaughran, M. Muenke, G. Neri: Elements of morphology: standard terminology for the head and face. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 1, Januar 2009, S. 6–28, doi:10.1002/ajmg.a.32612, PMID 19125436, PMC 2778021 (freier Volltext).
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 647, ISBN 3-540-61480-X.
- ↑ Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ 3p- syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Al Kaissi syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Chromosome 15q26-qter deletion syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Chromosome 17q12 duplication syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Combined oxidative phosphorylation deficiency 26. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Craniofacioskeletal syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cree mental retardation syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Developmental and epileptic encephalopathy, 85, with or without midline brain defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ GRANDDAD SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Kleinwuchs Typ Brüssel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Chromosome 10q26 deletion syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Gaucher-Krankheit, fetale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Mullegama-Klein-Martinez syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Neurodevelopmental disorder with relative macrocephaly and with or without cardiac or endocrine anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, seizures, and structural brain anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Nizon-Isidor syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Paganini Miozzo syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Potocki-Lupski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Ruijs-Aalfs syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Lethal congenital contracture syndrome 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Tolchin-Le Caignec syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Transaldolase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Unspezifische syndromale Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Yuan-Harel-Lupski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)