Cole-Carpenter-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.0	Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Cole-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, vorzeitiger Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose), hervortretender Augapfel (Proptosis) und Hydrocephalus.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch die kanadischen Ärzte David Cole und Thomas O. Carpenter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant (AD) oder autosomal-rezessiv (AR).^[1]

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Kriterien sind:^[1]

Erwachsene sind sehr klein, oft rollstuhlpflichtig.

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch genetische Untersuchung gesichert werden.

S. Takeyari, T. Kubota, K. Miyata, K. Yamamoto, H. Nakayama, K. Yamamoto, Y. Ohata, T. Kitaoka, K. Yanagi, T. Kaname, K. Ozono: Japanese patient with Cole-carpenter syndrome with compound heterozygous variants of SEC24D. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 12, Dezember 2018, S. 2882–2886, doi:10.1002/ajmg.a.40643, PMID 30462379.
L. Ouyang, F. Yang: Cole-Carpenter syndrome-1 with a de novo heterozygous deletion in the P4HB gene in a Chinese girl: A case report. In: Medicine. Band 96, Nummer 52, Dezember 2017, S. e9504, doi:10.1097/MD.0000000000009504, PMID 29384951, PMC 6392654 (freier Volltext).
David J Amor, Ravi Savarirayan, Adele Schneider, Agnes Bankier: New case of Cole-Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. 2000, Band 92, Nummer 4, S. 273–277 doi:10.1002/(sici)1096-8628(20000605)92:4<273::aid-ajmg10>3.0.co;2-t.

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Cole-Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ David E. C. Cole, Thomas O. Carpenter: Bone fragility, craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features: A newly recognized type of osteogenesis imperfecta. In: The Journal of Pediatrics. 1987, Band 110, Nummer 1, S. 76–80 doi:10.1016/S0022-3476(87)80292-5.
↑ Cole-Carpenter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Cole-Carpenter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Meena Balasubramanian, Rebecca Pollitt, Kate Chandler, M. Zulf Mughal, Michael Parker, Ann Dalton, Paul Arundel, A.C. Offiah, Nicholas Bishop: CRTAPmutation in a patient with Cole-Carpenter syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. 2015, Band 167, Nummer 3, S. 587–591 doi:10.1002/ajmg.a.36916.