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Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

Klassifikation nach ICD-10
Q02 Mikrozephalie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Gehirnentwicklung und den Hauptmerkmalen eines verminderten Kopfumfanges bei Geburt ohne ausgeprägte Anomalien und einer unterschiedlich ausgeprägten Geistigen Behinderung.[1][2]

Synonyme sind: Echte Mikrozephalie; lateinisch Microcephalia vera; MCPH, Akronym für MikroCephalie, Primäre, Hereditäre

Verbreitung

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Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Familien berichtet. Die Erkrankung wird vermehrt in Nordpakistan, in Asien und dem mittleren Osten angetroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][2]

Ursachen und Einteilung

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Auf der Basis nachgewiesener Mutationen können folgende Subtypen unterschieden werden:

  • MCPH1 (Microcephaly 1, primary, autosomal recessive; Premature Chromosome Condensation With Microcephaly And Mental Retardation; Premature Chromosome Condensation Syndrome; Pcc Syndrome), Mutationen im MCPH1-Gen im Chromosom 8 am Genort p23.1[3]
  • MCPH2 (Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations), Mutationen im WDR62-Gen im Chromosom 19 an q13.12[4]
  • MCPH3, Mutationen im CDK5RAP2-Gen im Chromosom 9 an q33.2[5]
  • MCPH4 Mutationen im CASC5-Gen im Chromosom 15 an q15.1[6]
  • MCPH5 mit Mutationen im ASPM-Gen im Chromosom 1 an q31.3[7]
  • MCPH6 mit Mutationen im CENPJ-Gen im Chromosom 13 an q12.12-q12.13[8]
  • MCPH7 mit Mutationen im STIL-Gen im Chromosom 1 an p33[9]
  • MCPH8 mit Mutationen im CEP135-Gen im Chromosom 4 an q12[10]
  • MCPH9 mit Mutationen im CEP152-Gen im Chromosom 15 an q21.1[11]
  • MCPH11 mit Mutationen im PHC1-Gen im Chromosom 12 an p13.31[12]
  • MCPH12 mit Mutationen im CDK6-Gen im Chromosom 7 an q21.2[13]
  • MCPH14 mit Mutationen im SASS6-Gen im Chromosom 1 an p21.2[14]
  • MCPH15 mit Mutationen im MFSD2A-Gen im Chromosom 1 an p34.2[15]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • Bereits bei Geburt verminderter Kopfumfang um mindestens 2 Standardabweichungen.
  • Langsames Schädelwachstum mit gegenüber den Perzentilen zurückbleibender Kopfumfang
  • Gering bis mäßig ausgeprägte, nicht zunehmende geistige Beeinträchtigung.
  • Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
  • Keine neurologischen Störungen
  • Häufig Hyperaktivität, in 10 % Krampfanfälle

Diagnostik

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Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Befund. Die Kernspintomographie zeigt ein proportional verkleinertes, ansonsten weitgehend unauffälliges Gehirn. Bei bekannter Mutation ist eine pränatale Diagnostik möglich.[1]

Literatur

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  • M. Barbelanne, W. Y. Tsang: Molecular and cellular basis of autosomal recessive primary microcephaly. In: BioMed research international. Bd. 2014, 2014, S. 547986, doi:10.1155/2014/547986, PMID 25548773, PMC 4274849 (freier Volltext) (Review).
  • S. Mahmood, W. Ahmad, M. J. Hassan: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 6, 2011, S. 39, doi:10.1186/1750-1172-6-39, PMID 21668957, PMC 3123551 (freier Volltext) (Review).
  • C. Geoffrey Woods, Jacquelyn Bond, Wolfgang Enard: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings. In: The American Journal of Human Genetics. Band 76, Nr. 5, Mai 2005, S. 717, doi:10.1086/429930.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d Eintrag zu Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Medline Plus
  3. ↑ Microcephaly 1, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Microcephaly 3, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Microcephaly 4, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Microcephaly 5, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Microcephaly 6, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Microcephaly 7, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Microcephaly 8, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Microcephaly 9, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Microcephaly 11, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Microcephaly 12, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Microcephaly 14, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Microcephaly 15, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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