Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kleinwuchs und Hypertelorismus.^[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs – Hypertelorismus; englisch Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die französischen Ärzte Claude Stoll, André Géraudel und Annick Chauvin.^[2]

Die Eigenständigkeit des Syndromes ist nicht gesichert, eventuell kann es zum FG-Syndrom gezählt werden.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie über drei Generationen beschrieben. Ursache und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]

geistige Behinderung
Kleinwuchs
Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, breiter Nasenspitze und nach vorne weisenden Nasenlöchern

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b C. Stoll, A. Géraudel, A. Chauvin: New X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 4, Juni 1991, S. 474–478, doi:10.1002/ajmg.1320390421, PMID 1877628.
↑ A. Bottani: X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism: a new syndrome or a further example of the FG syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 1, Mai 1994, S. 87–88, doi:10.1002/ajmg.1320510121, PMID 8030678.

Weblinks

Right Diagnosis

[Orpha-1] Eintrag zu Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Stoll-2] C. Stoll, A. Géraudel, A. Chauvin: New X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 4, Juni 1991, S. 474–478, doi:10.1002/ajmg.1320390421, PMID 1877628.

[3] A. Bottani: X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism: a new syndrome or a further example of the FG syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 1, Mai 1994, S. 87–88, doi:10.1002/ajmg.1320510121, PMID 8030678.

[1]

[2]

[3]