Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle und Psoriasis.^[1]

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale – Krämpfe – Psoriasis; englisch Mental retardation and Psoriasis

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch Lisbeth Tranebjærg, Arne Svejgaard und Gert Lykkesfeldt.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]

Beginn in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter
Geistige Retardierung
Krampfleiden
Psoriasis

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist die X-chromosomal-rezessive Ichthyose.^[3]

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b L. Tranebjaerg, A. Svejgaard, G. Lykkesfeldt: X-linked mental retardation associated with psoriasis: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 263–273, PMID 3177453.
↑ Eintrag zu Ichthyose, X-chromosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

Mental retardation and Psoriasis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Tra-2] L. Tranebjaerg, A. Svejgaard, G. Lykkesfeldt: X-linked mental retardation associated with psoriasis: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 263–273, PMID 3177453.

[3] Eintrag zu Ichthyose, X-chromosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[1]

[2]

[3]