Young-Hughes-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Young-Hughes-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Minderwuchs.[1]
Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch die Ärzte I. D. Young und H. E. Hughes.[2]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
- Geistige Behinderung
- Kleinwuchs
- Adipositas
- Primärer Hypogonadismus
- Ichthyosis-artige Hautveränderungen
Differentialdiagnose
BearbeitenDie Eigenständigkeit und die Abgrenzung gegenüber ähnlichen Syndromen[3][4] ist noch nicht geklärt.
Literatur
Bearbeiten- I. A. Glass: X linked mental retardation. In: Journal of medical genetics, Band 28, Nr. 6, Juni 1991, S. 361–371; PMID 1870092, PMC 1016899 (freier Volltext) (Review).
- M. Schmuth, V. Martinz, A. R. Janecke, C. Fauth, A. Schossig, J. Zschocke, R. Gruber: Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. In: European Journal of Human Genetics: EJHG, Band 21, Nr. 2, Februar 2013, S. 123–133; doi:10.1038/ejhg.2012.121, PMID 22739337, PMC 3548255 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b I. D. Young, H. E. Hughes: Sex-linked mental retardation, short stature, obesity and hypogonadism: report of a family. In: Journal of mental deficiency research, Band 26, Teil 3, September 1982, S. 153–162; PMID 7175926.
- ↑ S. B. Vasquez, D. L. Hurst, J. F. Sotos: X-linked hypogonadism, gynecomastia, mental retardation, short stature, and obesity–a new syndrome. In: The Journal of pediatrics, Band 94, Nr. 1, Januar 1979, S. 56–60; PMID 758423.
- ↑ A. E. Chudley, R. B. Lowry, D. I. Hoar: Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 31, Nr. 4, Dezember 1988, S. 741–751; doi:10.1002/ajmg.1320310404, PMID 3239563.