Trisomie Xq28

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.^[1]

Synonyme sind: Duplikation Xq, distal; MECP2-Duplikationssyndrom (veraltet); englisch Xq28 duplication syndrome, frühere Bezeichnungen: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Pädiater und Humangenetiker Herbert Lubs und Mitarbeitern.^[2]

Die Datenbank Orphanet führt zu Xq28 Duplikation

Proximales Xq28-Duplikationssyndrom, Synonyme: MECP2-Duplikations-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs^[3]
Distales Mikroduplikationssyndrom Xq28, Synonyme: Dup(X)q(28), distal; Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28; Trisomie Xq28, distale^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.^[1]^[5]

Ursache

Der Erkrankung liegen Genduplikationen des MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert.^[6]^[7]

Das MECP2-Gen ist u. a. noch bei folgenden Erkrankungen beteiligt:^[8]

Rett-Syndrom
Lindsay-Burn-Syndrom
Neonatale schwere Enzephalopathie mit Mikrozephalie^[9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation in der Neugeborenenzeit
Vorzeitiger Verschluss der Fontanelle
Gesichtsauffälligkeiten mit breitem, runden Gesicht, Epikanthus, Veränderungen der Ohrmuscheln, Mikrostomie, spitze Nase
Muskelhypotonie
Entwicklungsverzögerung
abnorme Genitalien
Neigung zu Infektionen

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Prader-Willi-Syndrom und das ATR-X-Syndrom.^[1]

Behandlung

Eine Behandlung kann nur symptombezogen und multidisziplinär erfolgen.

Prognose

Gut die Hälfte der Betroffenen verstirbt, häufig infektionsbedingt bereits im Kleinkindesalter, vor Erreichen des 25. Lebensjahres.^[1]

Literatur

S. El Chehadeh, R. Touraine, F. Prieur, W. Reardon, T. Bienvenu, S. Chantot-Bastaraud, M. Doco-Fenzy, E. Landais, C. Philippe, N. Marle, P. Callier, A. L. Mosca-Boidron, F. Mugneret, N. Le Meur, A. Goldenberg, A. M. Guerrot, P. Chambon, V. Satre, C. Coutton, P. S. Jouk, F. Devillard, K. Dieterich, A. Afenjar, L. Burglen, M. L. Moutard, M. C. Addor, S. Lebon, D. Martinet, J. L. Alessandri, B. Doray, M. Miguet, D. Devys, P. Saugier-Veber, S. Drunat, B. Aral, V. Kremer, S. Rondeau, A. C. Tabet, J. Thevenon, C. Thauvin-Robinet, N. Perreton, V. Des Portes, L. Faivre: Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling? In: Clinical genetics. Bd. 91, Nr. 4, April 2017, S. 576–588, doi:10.1111/cge.12898, PMID 27761913.
A. W. El-Hattab, C. P. Schaaf, P. Fang, E. Roeder, V. E. Kimonis, J. A. Church, A. Patel, S. W. Cheung: Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review. In: BMC medical genetics. Bd. 16, März 2015, S. 12, doi:10.1186/s12881-015-0157-2, PMID 25927380, PMC 4422130 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Lubs, F. Abidi, J. A. Bier, D. Abuelo, L. Ouzts, K. Voeller, E. Fennell, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, F. Arena: XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 243–248, PMID 10398236.
↑ Eintrag zu Xq28-Duplikationssyndrom, proximales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.
↑ Eintrag zu Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.
↑ Medline Plus
↑ Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Chromosome Xq28 duplication syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ MECP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] H. Lubs, F. Abidi, J. A. Bier, D. Abuelo, L. Ouzts, K. Voeller, E. Fennell, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, F. Arena: XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 243–248, PMID 10398236.

[3] Eintrag zu Xq28-Duplikationssyndrom, proximales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.

[4] Eintrag zu Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.

[ghr-5] Medline Plus

[6] Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Chromosome Xq28 duplication syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] MECP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Eintrag zu Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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