Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom

seltene angeborene Erkrankung
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, Nierenagenesie und psychomotorische Retardierung.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1974 durch A. Sommer, M. A. Rathbun und M. Battles.[2]

Verbreitung und Ursache

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.

Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. A. Sommer, M. A. Rathbun, M. L. Battles: Letter: A syndrome of partial aniridia, unilateral renal agenesis, and mild psychomotor retardation in siblings. In: The Journal of pediatrics. Band 85, Nummer 6, Dezember 1974, S. 870–872, PMID 4419812.
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