Sterol-Δ24-Reduktase

Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Menschen wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit Desmosterolose verantwortlich.

Sterol-Δ24-Reduktase
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	494 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	single-pass Membranprotein (ER, Golgi)
Kofaktor	FAD
Bezeichner
Gen-Name	DHCR24
Externe IDs	OMIM: 606418 UniProt Q15392
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.3.1.-, Oxidoreduktase
Reaktionsart	Hydrierung einer Doppelbindung
Substrat	Sterol mit 24-Doppelbindung + NADPH/H+
Produkte	Sterol mit 24-Einfachbindung + NADP+
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1718	74754
Ensembl	ENSG00000116133	ENSMUSG00000034926
UniProt	Q15392	Q8VCH6
Refseq (mRNA)	NM_014762	NM_053272
Refseq (Protein)	NP_055577	NP_444502
Genlocus	Chr 1: 54.85 – 54.89 Mb	Chr 4: 106.56 – 106.59 Mb
PubMed-Suche	1718	74754

Katalysierte Reaktion

+ NADPH/H⁺ ⇔ + NADP⁺

5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol wird zu Lathosterin hydriert.

+ NADPH/H⁺ ⇔ + NADP⁺

Desmosterin wird zu Cholesterin hydriert.

Störungen liegen bei der Greenberg-Dysplasie vor.

Weblinks

Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien

• D’Eustachio / reactome: Reduction of desmosterol to cholesterol
• Eintrag zu Desmosterolose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)