Syndromale Diarrhoe

Klassifikation nach ICD-10
K52.8	Sonstige näher bezeichnete nichtinfektiöse Gastroenteritis und Kolitis
L67.0	Trichorrhexis nodosa
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Typische Gesichtsform mit prominenter Stirn und betonten Wangen, breiter Nasenwurzel und weit auseinander stehenden Augen. Auffallende wollartige, wenig pigmentierte Haare

Die Syndromale Diarrhoe, auch als Tricho-hepato-enterisches Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen hartnäckige Diarrhoe (enterisch, von altgriechisch enteron ‚Darm‘) im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung, Gesichtsdysmorphie, Haarauffälligkeiten (tricho-) und Veränderungen der Leber (hepato, von altgriechisch hepar ‚Leber‘).

Synonyme sind: Phänotypische Diarrhoe; Syndromale Diarrhoe; SD; Tricho-hepato-enterisches Syndrom; THE; Trichohepatoenterisches Syndrom; englisch Fatal Infantile Diarrhea with Trichorrhexis Nodosa; Intractable Diarrhea with Phenotypic Anomalies; Phenotypic Diarrhea of Infancy; THES1

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1982 durch die schottische Hautärztin Leslie Stankler und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 300.000 – 400.000 Lebendgeborene geschätzt, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 (40 %) mit Mutationen im SKIC3-Gen auf Chromosom 5 Genort q15.
• Typ 2 (60 %) mit Mutationen im SKIC2-Gen auf Chromosom 6 an p21.33.

Beide Gene kodieren für Proteine, die zusammen mit dem Exosom den Ski-Komplex bilden, der am Abbau fehlerhafter mRNA beteiligt ist.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation: Vorgeburtlich oder als Neugeborenes
• intrauterine Wachstumsretardierung in etwa 50 %, Geburtsgewicht unter der 10. Perzentile in mehr als 70 %
• meist im ersten Lebensmonat, spätestens nach 6 Monaten schwere, unbehandelbare Diarrhoe mit Malabsorption und Gedeihstörung
• Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, betonte Wangen, breite, flache Nasenwurzel und Hypertelorismus
• auffallende brüchige und wollige Kopfhaare mit Trichothiodystrophie, Trichorrhexis nodosa, Pili torti, Anisotrichose und Poikilotrichose.
• Leberfunktionsstörung bei etwa 50 % mit Leberfibrose, Leberzirrhose und Siderose

Hinzu können Immunstörungen, Café-au-lait-Flecken und leichte intellektuelle Defizite kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Bei einer Dünndarmbiopsie zeigt sich eine unspezifische Zottenatrophie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind alle Ursachen für chronischen Durchfall, Unterernährung mit Kupfermangel und Eisenmangel, Intestinale Epitheliale Dysplasie (Tufting-Enteropathie) und Mikrovillus-Einschlusserkrankung.

Therapie

Zur Behandlung ist eine Parenterale Ernährung über mehrere Monate bis Jahre erforderlich, eventuell auch eine Immunoglobulinersatztherapie. Entwickelt sich eine schwere Lebererkrankung, ist als Therapie die Lebertransplantation indiziert.

Prognose

Die Aussichten sind ungünstig, die Sterblichkeit beträgt bis zu 50 %, meist infolge schwerer Lebererkrankung und aufgrund von Infektionen. Die meisten Kinder werden unterdurchschnittlich groß, bei der Hälfte finden sich leichte intellektuelle Defizite.

Literatur

• A. Fabre, P. Bourgeois, M. E. Coste, C. Roman, V. Barlogis, C. Badens: Management of syndromic diarrhea/tricho-hepato-enteric syndrome: A review of the literature. In: Intractable & rare diseases research. Band 6, Nummer 3, August 2017, S. 152–157, doi:10.5582/irdr.2017.01040, PMID 28944135, PMC 5608923 (freier Volltext) (Review).
• G. Terrin, R. Tomaiuolo, A. Passariello, A. Elce, F. Amato, M. Di Costanzo, G. Castaldo, R. B. Canani: Congenital diarrheal disorders: an updated diagnostic approach. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 13, Nummer 4, 2012, S. 4168–4185, doi:10.3390/ijms13044168, PMID 22605972, PMC 3344208 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

• Alexandre Fabre, Patrice Bourgeois, Charlène Chaix et al: Trichohepatoenteric Syndrome. Synonyms: Phenotypic Diarrhea of Infancy, Syndromic Diarrhea/Tricho-Hepato-Enteric Syndrome (SD/THE), THES. In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2018
• Rare Diseases

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