TARP-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß (Talipes), Atriumseptumdefekt, Robin-Syndrom und Persistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.^[1]

Synonyme sind: Pierre-Robin-Sequenz - kongenitaler Herzdefekt – Klumpfüße; Pierre-Robin-Syndrom - Kardiopathie – Klumpfüße; Talipes equinovarus - Atriumseptumdefekt - Robin-Sequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri

Die ersten Beschreibungen stammen möglicherweise aus dem Jahre 1964 von P. Sachtleben^[2] oder aus dem Jahre 1970 von Robert J. Gorlin und Mitarbeitern.^[3]

Der Begriff „TARP“ wurde im Jahre 2003 von den US-amerikanischen Ärzten Kyle T. Kurpinski, Patricia A. Magyari, Robert J. Gorlin und Mitarbeitern geprägt.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen inaktivierende Mutationen im RBM10-Gen auf den X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, das für ein RNA-binding motif protein kodiert.^[5]^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
Pierre-Robin-Sequenz mit Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte
Atriumseptumdefekt
Persistierende linke obere Hohlvene
Fußfehlbildung (Hacken-Klumpfuß)

Hinzu können Gesichtsdysmorphie wie Hypertelorismus und weitere Fehlbildungen wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hypoplasie des Kleinhirns kommen.

Die meisten Betroffenen versterben frühzeitig.^[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Literatur

K. E. Kaeppler, R. C. Stetson, B. C. Lanpher, C. A. Collura: Infant male with TARP syndrome: Review of clinical features, prognosis, and commonalities with previously reported patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 12, 12 2018, S. 2911–2914, doi:10.1002/ajmg.a.40645, PMID 30450804 (Review).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu TARP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ P. Sachtleben: Zur Pathogenese und Therapie des Pierre-Robin-Syndroms. In: Archiv für Kinderheilkunde. Band 171, August 1964, S. 55–63, PMID 14293686.
↑ R. J. Gorlin, J. Cervenka, R. C. Anderson, J. J. Sauk, W. D. Bevis: Robin's syndrome. A probably X-linked recessive subvariety exhibiting persistence of left superior vena cava and atrial septal defect. In: American journal of diseases of children. Band 119, Nummer 2, Februar 1970, S. 176–178, PMID 5410571.
↑ K. T. Kurpinski, P. A. Magyari, R. J. Gorlin, D. Ng, L. G. Biesecker: Designation of the TARP syndrome and linkage to Xp11.23-q13.3 without samples from affected patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 120A, Nummer 1, Juli 2003, S. 1–4, doi:10.1002/ajmg.a.10201, PMID 12794682.
↑ TARP syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Marcello Niceta, Sabina Barresi u. a.: TARP syndrome: Long-term survival, anatomic patterns of congenital heart defects, differential diagnosis and pathogenetic considerations. In: European Journal of Medical Genetics. 62, 2019, S. 103534, doi:10.1016/j.ejmg.2018.09.001.

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu TARP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] P. Sachtleben: Zur Pathogenese und Therapie des Pierre-Robin-Syndroms. In: Archiv für Kinderheilkunde. Band 171, August 1964, S. 55–63, PMID 14293686.

[3] R. J. Gorlin, J. Cervenka, R. C. Anderson, J. J. Sauk, W. D. Bevis: Robin's syndrome. A probably X-linked recessive subvariety exhibiting persistence of left superior vena cava and atrial septal defect. In: American journal of diseases of children. Band 119, Nummer 2, Februar 1970, S. 176–178, PMID 5410571.

[4] K. T. Kurpinski, P. A. Magyari, R. J. Gorlin, D. Ng, L. G. Biesecker: Designation of the TARP syndrome and linkage to Xp11.23-q13.3 without samples from affected patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 120A, Nummer 1, Juli 2003, S. 1–4, doi:10.1002/ajmg.a.10201, PMID 12794682.

[5] TARP syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Marcello Niceta, Sabina Barresi u. a.: TARP syndrome: Long-term survival, anatomic patterns of congenital heart defects, differential diagnosis and pathogenetic considerations. In: European Journal of Medical Genetics. 62, 2019, S. 103534, doi:10.1016/j.ejmg.2018.09.001.

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