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Trichothiodystrophie

Krankheit
(Weitergeleitet von Tay-Syndrom)
Klassifikation nach ICD-10
L67.8 Sonstige Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Trichothiodystrophie (altgriechisch τριχο- tricho-, deutsch ‚Haar‘,altgriechisch θειον thion, deutsch ‚Schwefel‘, altgriechisch δυσ- dys, deutsch ‚miss-, un-‘ und altgriechisch πλάσειν plasein, deutsch ‚formen, bilden‘), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt.[1][2]

Die Erstbeschreibung erfolgte unabhängig voneinander im Jahre 1971 durch den US-amerikanischen Arzt Richard Allen[3] und den Dermatologen aus Singapur Chong Hai Tay.[4] Die heute gebräuchliche Bezeichnung „Trichodystrophie“ wurde 1980 von V.era H. Price und Mitarbeitern vorgeschlagen.[5]

Ursache

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Zugrunde liegt eine Störung der Synthese schwefelhaltiger Keratine.

Vorkommen

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Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

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Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

Hier liegen zumeist Mutationen im XPD/ERCC2 -Gen an der Location 19q13.2-q13.3 zugrunde.[2]

Diagnostik

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Die Diagnose kann durch Untersuchung von Haaren im polarisierten Licht oder unter dem Rasterelektronenmikroskop gestellt werden. Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Analyse des DNA-Repair im Trophoblasten oder in Amniozyten möglich.[2]

Differentialdiagnostik

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Abzugrenzen sind Kongenitale Alopezie[2] sowie die Syndromale Diarrhoe.

Einteilung

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Je nach begleitenden weiteren Veränderungen werden nachstehende Formen unterschieden:

  • Trichothiodystrophie Typ C, Synonyme: Pollit-Syndrom; Trichorrhexis nodosa Syndrom
  • Trichothiodystrophie Typ D, Synonyme: BIDS-Syndrom; Amish Brittle Hair-Syndrom
  • Trichothiodystrophie Typ E, Synonyme: IBIDS; Tay-Syndrom; Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose
  • Trichothiodystrophie Typ F, Synonym: PIBIDS
  • Trichothiodystrophie Typ G, Synonyme: SIBIDS-Syndrom; ONMR-Syndrom; Itin-Syndrom; Trichothiodystrophie - Osteosklerose

Typ C Pollit

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Die Bezeichnung Pollitt-Syndrom bezieht sich auf den Autor einer Publikation von 1968, den Arzt R. J. Pollit.[6][7] jetzt in Typ D BIDS enthalten.[8]

Typ D BIDS

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BIDS ist ein Akronym für brüchiges Haar, intellektuelle Minderleistung, verminderte (decreased) Fruchtbarkeit und Minderwuchs (short stature). Das Syndrom wurde zuerst bei einer Familie der Amischen beschrieben. BIDS ist mit dem Gen MPLKIP (TTDN1) assoziiert.[9][10]

Typ E IBIDS

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„IBIDS“ enthält als Akronym noch I für Ichthyose.[11] Tay-Syndrom bezieht sich auf den Arzt Dr. Chong Hai Tay aus Singapur, Autor einer Veröffentlichung von 1971.[12] Betroffen ist das ERCC2-Gen auf Chromosom 19 q13.32[13]

Typ F PIBIDS

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Das PIBIDS-Syndrom enthält zusätzlich zum Typ E noch eine Photosensitivität (P).[14], gleichfalls XPD/ERCC2 -Gen im Chromosom 19 Genort q13.2–q13.3 betroffen, nicht mehr als eigenständige Form angesehen.[13]

Typ G ONMR

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SIBIDS hat als Unterscheidungsmerkmal eine Osteosklerose ONMR-Syndrom für Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie, Itin-Syndrom nach einer Veröffentlichung von 1991.[15] Klinisch imponieren hypoplastische Fingernägel, chronische Neutropenie und leichte psychomotorische Retardierung. Gehäuft treten Infekte auf.[16][17]

Ferner werden aufgeführt:

  • Trichothiodystrophie Typ B, Synonym: Sabinas-Brittle hair-Syndrom (nicht mehr gebräuchlich)[18][19]
  • TTD 2, photosensitive, ERCC3-Gen auf Chromosom 2 q14.3[20]
  • TTD 3, photosensitive, GTF2H5-Gen auf Chromosom 6 q25.3[21]
  • TTD 5, nicht photosensitive, RNF113A-Gen auf dem X-Chromosom q24[22]
  • TTD 6, nicht photosensitive, GTF2E2-Gen auf Chromosom 8 p12[23]
  • TTD 7, nicht photosensitive, TARS1-Gen auf Chromosom 5 p13.3[24]

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e Eintrag zu Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ R. Allen: Neurocutaneous syndromes in children. In: Postgraduate medicine. Band 50, Nummer 2, August 1971, S. 83–89, doi:10.1080/00325481.1971.11696716, PMID 5566208.
  4. ↑ C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of dermatology. Band 104, Nummer 1, Juli 1971, S. 4–13, PMID 5120162.
  5. ↑ V. H. Price, R. B. Odom, W. H. Ward, F. T. Jones: Trichothiodystrophy: sulfur-deficient brittle hair as a marker for a neuroectodermal symptom complex. In: Archives of dermatology. Band 116, Nummer 12, Dezember 1980, S. 1375–1384, doi:10.1001/archderm.116.12.1375, PMID 7458366.
  6. ↑ R. J. Pollitt, F. A. Jenner, M. Davies: Sibs with mental and physical retardation and trichorrhexis nodosa with abnormal amino acid composition of the hair. In: Archives of disease in childhood. Bd 43, Nr 228, April 1968, S. 211–216, ISSN 1468-2044. PMID 5645693. PMC 2019837 (freier Volltext).
  7. ↑ Eintrag zu Pollitt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Trichothiodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Eintrag zu BIDS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Eintrag zu IBIDS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of Dermatology. Bd 104, Nr 1, Juli 1971, S. 4–13, ISSN 0003-987X. PMID 5120162.
  13. ↑ a b Trichothiodystrophy 1, photosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Eintrag zu NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ P. H. Itin, M. R. Pittelkow: Trichothiodystrophy with chronic neutropenia and mild mental retardation. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd 24, Nr 2 Pt 2, Februar 1991, S. 356–358, ISSN 0190-9622. PMID 1999547.
  16. ↑ Eintrag zu SIBIDS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ ONYCHOTRICHODYSPLASIA AND NEUTROPENIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. ↑ Eintrag zu Sabinas-Brittle hair-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ Sabinas brittle hair syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  20. ↑ Trichothiodystrophy 2, photosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  21. ↑ Trichothiodystrophy 3, photosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  22. ↑ Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  23. ↑ Trichothiodystrophy 6 nonphotosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  24. ↑ Trichothiodystrophy 7 nonphotosensitive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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