Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektrodaktylie und Tibialer Hemimelie.^[1]

Synonyme sind: Tibiaaplasie – Ektrodaktylie; englisch Tibial aplasia – ectrodactyly; SHFLD syndrome, Akronym für Split-Hand/Foot malformation with Long bone Deficiency

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt zumeist autosomal-dominant, selten autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden:

Typ 1: Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 1 (shfld1), Synonyma: Split-Hand/Foot Malformation With Long Bone Deficiency; SHFLD; Cleft Hand And Absent Tibia; Aplasia Of Tibia With Ectrodactyly; Tibial Aplasia With Split-Hand/Split-Foot Deformity; Ectrodactyly With Aplasia Of Long Bones, Mutationen im Chromosom 1 am Genort q42.2-q43^[2]
Typ 2: Split-Hand/Foot Malformation With Long Bone Deficiency 2 (SHFLD2), Mutationen im Chromosom 6 an q14.1^[3]
Typ 3: Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3 (SHFLD3), Synonyme: Chromosome 17p13.3, Telomeric, Duplication Syndrome, Mutationen im Chromosom 17 an p13.3-p13.1^[4]

Klinische Erscheinungen

Das klinische Spektrum dieses Fehlbildungssyndromes reicht von lediglich hypoplastischen Grosszehen bis zur Tibiaaplasie mit Spalthand und Spaltfuß-Deformität, sogenannte Tetramonodaktylie.

Zusätzlich können eine Hypoplasie des Oberschenkelknochens, der Ulna, eine Aplasie der Patella oder eine Polydaktylie vorliegen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Gollop-Wolfgang-Syndrom.

Geschichte

Zur Entdeckungsgeschichte des Syndromes: zitiert nach F. Majewski und Mitarbeiter^[5]

Eine Beschreibung des Syndromes stammt aus dem Jahre 1967 durch J. A. F. Roberts.^[6]

Die Erstbeschreibung stammt wohl von Otto aus dem Jahre 1850, berichtet G. Joachimsthal^[7]. Das familiäre Vorkommen wurde von W. H. White und Mitarbeiter im Jahre 1888 beschrieben.^[8]

Literatur

C. M. Armour, D. E. Bulman, O. Jarinova, R. C. Rogers, K. B. Clarkson, B. R. DuPont, A. Dwivedi, F. O. Bartel, L. McDonell, C. E. Schwartz, K. M. Boycott, D. B. Everman, G. E. Graham: 17p13.3 microduplications are associated with split-hand/foot malformation and long-bone deficiency (SHFLD). In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 19, Nr. 11, November 2011, S. 1144–1151, doi:10.1038/ejhg.2011.97, PMID 21629300, PMC 3198152 (freier Volltext).
R. Dayer, D. Ceroni, A. Bottani, A. Kaelin: Tibial aplasia-hypoplasia and ectrodactyly in monozygotic twins with a discordant phenotype. In: Journal of pediatric orthopedics. Bd. 27, Nr. 3, 2007 Apr-May, S. 266–269, doi:10.1097/BPO.0b013e3180340d6c, PMID 17414007.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Tibiaaplasie - Ektrodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ split-hand/foot malformation with long bone deficiency 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ F. Majewski, W. Küster, B. ter Haar, T. Goecke: Aplasia of tibia with split-hand/split-foot deformity. Report of six families with 35 cases and considerations about variability and penetrance. In: Human genetics. Bd. 70, Nr. 2, 1985, S. 136–147, PMID 4007857.
↑ J. A. F. Roberts: Genetic Prognosis. An Introduction to Medical Genetics. London: Oxford Univ. Press (pub.) (4. Aufl.) : 1967, S. 253–280.
↑ G. Joachimsthal: Ueber den angeborenen totalen Defect des Schienbeins. In: Zeitschrift für Orthopopädie, Bd. 3, 1894, S. 140–173.
↑ W. H. White, H. Baker: Case of congenital deformity of femora, absence of tibiae, and malformation of the feet and hands. In: Transactions of the Clinical Society, London Bd. 21, 1888, S. 295–297.

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Tibiaaplasie - Ektrodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] split-hand/foot malformation with long bone deficiency 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] F. Majewski, W. Küster, B. ter Haar, T. Goecke: Aplasia of tibia with split-hand/split-foot deformity. Report of six families with 35 cases and considerations about variability and penetrance. In: Human genetics. Bd. 70, Nr. 2, 1985, S. 136–147, PMID 4007857.

[6] J. A. F. Roberts: Genetic Prognosis. An Introduction to Medical Genetics. London: Oxford Univ. Press (pub.) (4. Aufl.) : 1967, S. 253–280.

[7] G. Joachimsthal: Ueber den angeborenen totalen Defect des Schienbeins. In: Zeitschrift für Orthopopädie, Bd. 3, 1894, S. 140–173.

[8] W. H. White, H. Baker: Case of congenital deformity of femora, absence of tibiae, and malformation of the feet and hands. In: Transactions of the Clinical Society, London Bd. 21, 1888, S. 295–297.

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