Triple-A-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E27.4	Sonstige und nicht näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Triple-A-Syndrom (TAS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit (Alakrimie).^[1]^[2]

Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im AAAS-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für ein Protein im Kernporenkomplex kodiert.^[4]^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[5]

Fehlen der Tränenflüssigkeit, meist erste Auffälligkeit
Achalasie mit Ess- und Ernährungsstörung
Nebenniereninsuffizienz, eventuell mit Hypoglykämie und Krampfanfall
vegetative Funktionsstörungen (Blutdruck und Körpertemperatur, vermehrtes Schwitzen)
Anisokorie
Periphere Neuropathie

Literatur

M. Alhalabi, S. Alsayd, E. Alboushi: Allgrove syndrome: a case report. In: Oxford medical case reports. Band 2022, Nummer 10, Oktober 2022, S. omac104, doi:10.1093/omcr/omac104, PMID 36299673, PMC 9589468 (freier Volltext).
G. Pogliaghi, B. Cangiano, P. Duminuco, V. Vezzoli, M. Bonomi: Triple-A Syndrome (TAS): An In-Depth Overview on Genetic and Phenotype Heterogeneity. In: Protein and peptide letters. Band 27, Nummer 12, 2020, S. 1192–1203, doi:10.2174/0929866527666200613215449, PMID 32533814 (Review).
V. Sarathi, N. S. Shah: Triple-A syndrome. In: Advances in Experimental Medicine and Biology, Band 685, 2010, S. 1–8; PMID 20687490 (Review).
K. Nakamura, K. Yoshida, T. Yoshinaga, M. Kodaira, Y. Shimojima, Y. Takei, H. Morita, K. Kayanuma, S. Ikeda: Adult or late-onset triple A syndrome: case report and literature review. In: Journal of the neurological sciences, Band 297, Nr. 1–2, Oktober 2010, S. 85–88; doi:10.1016/j.jns.2010.07.006, PMID 20674935 (Review).

Weblinks

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Triple-A-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Emedicine Medscape
↑ J. Allgrove, G. S. Clayden, D. B. Grant, J. C. Macaulay: Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. In: The Lancet, Band 1, Nr. 8077, Juni 1978, S. 1284–1286; PMID 78049.
↑ Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ ^a ^b Eintrag zu Triple-A-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

[Orpha-1] Eintrag zu Triple-A-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[emedicine-2] Emedicine Medscape

[3] J. Allgrove, G. S. Clayden, D. B. Grant, J. C. Macaulay: Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. In: The Lancet, Band 1, Nr. 8077, Juni 1978, S. 1284–1286; PMID 78049.

[4] Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[flexikon-5] Eintrag zu Triple-A-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

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