Unverricht-Lundborg-Erkrankung

Klassifikation nach ICD-10
G40.3	Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD) ist die häufigste und mildeste (ohne zunehmende Störung der Kognition) Form der seltenen angeborenen Progressiven Myoklonusepilepsie (PME).^[1]^[2]

Synonyme sind: Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1; Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1; PME Typ 1; EPM1; Unverricht-Lundborg-Syndrom; Unverricht-Syndrom; Lundborg-Unverricht-Krankheit; Lafora-Unverricht-Syndrom; Myokonusepilepsie Unverricht

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1891 durch den deutschen Internisten Heinrich Unverricht^[3]^[4] und aus dem Jahre 1903 durch den schwedischen Neurologen Herman Lundborg.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, in bestimmten Ländern (Finnland, La Réunion und im Maghreb) liegt sie höher. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CSTB-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.3 zugrunde, welches für Cystatin B kodiert.^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

Erkrankungsbeginn im Alter von 8 bis 15 Jahren
generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle
Antriebsminderung, Schwerfälligkeit, Sprechschwierigkeiten
Photosensitivität
oft Ataxie
Stabilisierung im Erwachsenenalter

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden, eine Bestätigung erfolgt durch Humangenetische Untersuchung.

Der pränatale Nachweis ist gleichfalls möglich.

Medizinische Bildgebung erbringt unspezifische Veränderungen subkortikal in der Weißen Substanz, im Thalamus und Kleinhirn mit axonaler Degeneration.^[7]

Literatur

A. Nasri, S. Zidi, I. Kacem, S. Mrabet, M. Ben Djebara, A. Gargouri, E. Leguern, R. Gouider: Major intra-familial variability in Unverricht-Lundborg disease. In: Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. Band 24, Nummer 1, Februar 2022, S. 163–170, doi:10.1684/epd.2021.1372, PMID 34787084.
M. Tojima, R. Takahashi, S. Neshige, T. Hitomi, M. Matsuhashi, A. Ikeda: Marked response to perampanel: A decade-long course of giant somatosensory evoked potentials in Unverricht-Lundborg disease. In: Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology. Band 132, Nummer 10, Oktober 2021, S. 2329–2331, doi:10.1016/j.clinph.2021.07.006, PMID 34454258.
A. Crespel, E. Ferlazzo, S. Franceschetti, P. Genton, R. Gouider, R. Kälviäinen, M. Korja, M. K. Lehtinen, E. Mervaala, M. Simonato, A. Vaarmann: Unverricht-Lundborg disease. In: Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape, Band 18, S2, September 2016, S. 28–37, doi:10.1684/epd.2016.0841, PMID 27582036.
R. Kälviäinen, J. Khyuppenen, P. Koskenkorva, K. Eriksson, R. Vanninen, E. Mervaala: Clinical picture of EPM1-Unverricht-Lundborg disease. In: Epilepsia, Band 49, Nr. 4, April 2008, S. 549–556, doi:10.1111/j.1528-1167.2008.01546.x, PMID 18325013 (Review).

Weblinks

Medline Plus

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Unverricht: Die Myoclonie. Franz Deuticke Verlag, Berlin 1891.
↑ H. Unverricht: Ueber familiaere Myoclonie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, Band 7, 1895, S. 32–67.
↑ H. B. Lundborg: Die progressive Myoklonusepilepsie (Unverricht’s Myoklonie). Band 8. Verlag Almqvist and Wiksell, Uppsala 1903, S. 567–570.
↑ Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Radiopaedia

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] H. Unverricht: Die Myoclonie. Franz Deuticke Verlag, Berlin 1891.

[4] H. Unverricht: Ueber familiaere Myoclonie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, Band 7, 1895, S. 32–67.

[5] H. B. Lundborg: Die progressive Myoklonusepilepsie (Unverricht’s Myoklonie). Band 8. Verlag Almqvist and Wiksell, Uppsala 1903, S. 567–570.

[6] Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Radiopaedia

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