VEXAS-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M35.8 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten mit Systembeteiligung des Bindegewebes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das VEXAS-Syndrom, Akronym für Vakuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, X-chromosomal bedingt, Autoinflammatorisch und Somatisch, ist eine seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung,.[1][2][3][4]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2020 durch die US-amerikanischen Ärzte David B. Beck, Marcela A. Ferrada, Keith A. Sikora und Mitarbeiter.[5]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit und ein Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, welches für ein Ubiquitin Activating Enzyme kodiert.[6]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der X-chromosomalen infantilen Spinalen Muskelatrophie.[7]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Erwachsenenalter beim männlichen Geschlecht
- autoinflammatorische Erkrankung mit wiederkehrenden Fieberepisoden anscheinend ohne Beziehung untereinander
Es besteht eine Überschneidung mit Myelodysplastischem Syndrom und Autoimmunerkrankung.[8]
Therapie
BearbeitenIm Hinblick auf die Therapie des VEXAS-Syndroms wurde im Jahr 2023 eine systematische Übersichtsarbeit publiziert. Die Autoren haben sehr heterogene Ergebnisse bezüglich der Ansprechraten verschiedener Therapien festgestellt, sodass die Therapie des VEXAS-Syndroms weiterhin herausfordernd ist[9].
Literatur
Bearbeiten- S. Onuora: Somatic mutations cause VEXAS syndrome. In: Nature reviews. Rheumatology. Band 17, Nummer 1, 01 2021, S. 1, doi:10.1038/s41584-020-00559-x, PMID 33262468.
- A. Himmelmann, R. Brücker: The VEXAS Syndrome: Uncontrolled Inflammation and Macrocytic Anaemia in a 77-Year-Old Male Patient. In: European journal of case reports in internal medicine. Band 8, Nummer 4, 2021, S. 002484, doi:10.12890/2021_002484, PMID 33987129, PMC 8112083 (freier Volltext).
- Adam Al-Hakim & Sinisa Savic An update on VEXAS syndrome https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/1744666X.2023.2157262
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b Eintrag zu VEXAS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Stephanie Mathews: NIH Researchers Discover a New Inflammatory Disease Called VEXAS. In: Spotlight on Research, November 2020, NIH
- ↑ What Is VEXAS Syndrome? Abgerufen am 4. Februar 2023 (englisch).
- ↑ David B. Beck, MD, PhD1,2,3; Dale L. Bodian, PhD4; Vandan Shah, MD5; et al: Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population. JAMA Network, 31. Januar 2023, abgerufen am 4. Februar 2023 (englisch).
- ↑ D. B. Beck, M. A. Ferrada, K. A. Sikora et al.: Somatic Mutations in and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. In: The New England Journal of Medicine. Band 383, Nummer 27, 12 2020, S. 2628–2638, doi:10.1056/NEJMoa2026834, PMID 33108101, PMC 7847551 (freier Volltext).
- ↑ VEXAS syndrome, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ H. Huang, W. Zhang, W. Cai, J. Liu, H. Wang, T. Qin, Z. Xu, B. Li, S. Qu, L. Pan, G. Huang, R. P. Gale, Z. Xiao: VEXAS syndrome in myelodysplastic syndrome with autoimmune disorder. In: Experimental hematology & oncology. Band 10, Nummer 1, März 2021, S. 23, doi:10.1186/s40164-021-00217-2, PMID 33741056, PMC 7976711 (freier Volltext).
- ↑ Boyadzhieva Z, Ruffer N, Kötter I, Krusche M (2023) How to treat VEXASsyndrome: a systematic review on effectiveness and safety of current treatment strategies. Rheumatology. https://doi.org/10.1093/rheumatology/kead240