Van-Bogaert-Hozay-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Van-Bogaert-Hozay-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Akroosteolyse, Gesichtsdysmorphie und geistiger Behinderung.[1][2]
Synonyme sind: hereditäre idiopathische Osteolyse Typ III Hozay; englisch Hozay’s syndrome; Acro-osteolysis-facial dysplasia syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1953 durch den belgischen Neurologen Jean Hozay[3] und zeitgleich durch den belgischen Neuropathologen Ludo van Bogaert (1897–1989).[4]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
- Verkrümmung der Endphalangen, progrediente Osteolyse mit Verschwinden von End- und Mittelphalangen bis zu amputationsartigen Veränderungen, Kontrakturen der Fingergelenke, eventuell auch des Handgelenkes und des Ellbogengelenkes
- Hypoplasie der Ulna handgelenksnahe
- Kleinwuchs
- Gesichtsauffälligkeiten wie breites Gesicht, flache Nase, Ohrmuscheldeformitäten, betonter Jochbogen, Hypertelorismus, Mikrognathie
- Augenauffälligkeiten wie Hypoplasie der Wimpern und Augenbrauen, Ptosis, Astigmatismus und Myopie
- Hautatrophie mit Ulzeration über den Osteolysen, teilweise auch im Gesicht
- Debilität
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolysen.
Literatur
Bearbeiten- A. Al Kaissi, S. Scholl-Buergi, R. Biedermann, K. Maurer, J. G. Hofstaetter, K. Klaushofer, F. Grill: The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. In: Pediatric rheumatology online journal, Band 9, Oktober 2011, S. 31, doi:10.1186/1546-0096-9-31, PMID 21995273, PMC 3203843 (freier Volltext).
- P. Petit, J. P. Fryns: Distal osteolysis, short stature, mental retardation, and characteristic facial appearance: delineation of an autosomal recessive subtype of essential osteolysis. In: American journal of medical genetics. Band 25, Nummer 3, November 1986, S. 537–541, doi:10.1002/ajmg.1320250316, PMID 3789013. 1986
- K. Kozlowski, A. Barylak, F. Eftekhari, K. Pasyk, E. Wislocka: Acroosteolysis. Problems of diagnosis–report of four cases. In: Pediatric radiology. Band 8, Nummer 2, April 1979, S. 79–86, PMID 450491.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Who named it
- ↑ J. Hozay: Sur une dystrophie familiale particuliere (inhibition precoce de la croissance et osteolyse non-mutilante acrales avec dysmorphie faciale). In: Revue neurologique. Band 89, Nummer 4, 1953, S. 245–258, PMID 13167893.
- ↑ L. van Bogaert: Essai de classement et d’interprétation de quelques acro-ostéolyses mutilantes et non mutilantes actuellement connues. In: Acta neurologica et psychiatrica Belgica, 1953, Band 53, S. 90–115.