Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Van-den-Bosch-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Choroideremie, Acrokeratosis verruciformis, Anhidrose und Fehlbildungen des Skelettes.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den niederländischen Arzt J. Van den Bosch.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]

Die Ursache ist nicht bekannt.[3]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

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Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu Van den Bosch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. J. Van den Bosch: A new syndrome in three generations of a Dutch family. In: Ophthalmologica, 1959, Band 137; S. 422–423.
  3. Van den Bosch syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)