Herzfehler

Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße
(Weitergeleitet von Vitium cordis)
Klassifikation nach ICD-10
Q24.9[1] Angeborene Fehlbildung des Herzens, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Beispiel: Vergleich eines normalen Herzes (links) und eines mit Ventrikelseptumdefekt (rechts). Der hier abgebildete Herzfehler ermöglicht in zwei häufigen Fällen das Vermischen von sauerstoffreichem und sauerstoffarmen Blut. Dies kann in einer Herzkammer selbst und/oder an ihrer Scheidewand passieren.
Beispiel: Vergleich eines normalen Herzes (links) und eines mit Ventrikelseptumdefekt (rechts). Der hier abgebildete Herzfehler ermöglicht in zwei häufigen Fällen das Vermischen von sauerstoffreichem und sauerstoffarmen Blut.

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt. Diese Funktionseinschränkungen werden allgemein als Herzschwäche oder Herzinsuffizienz bezeichnet. Maße für die Schwere einer solchen Herzinsuffizienz sind das Herzzeitvolumen und die Ejektionsfraktion.

Häufigkeit und Ursachen

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In Deutschland kommen im Jahr durchschnittlich 6.000 Kinder mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Das entspricht 0,7 bis 0,8 % aller Neugeborenen.

Die Ursache der meisten Herzfehler ist derzeit noch ungeklärt. Ursache eines Herzfehlers können strukturelle chromosomale Genomdefekte sein, wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Einige syndromale Erkrankungen beinhalten Fehlbildungen des Herzens, wie das Marfan-Syndrom, das DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11), das Noonan-Syndrom, das Cornelia-de-Lange-Syndrom, das Ellis-van-Creveld-Syndrom, das Holt-Oram-Syndrom, die Pierre-Robin-Sequenz oder das Williams-Beuren-Syndrom. Auch Giftstoffe (Noxen) und starker Alkoholkonsum in der Schwangerschaft (siehe: Fetales Alkoholsyndrom) werden mit dem Auftreten angeborener Herzfehler in Verbindung gebracht.

Außerdem können einige Arzneimittel (Phenytoin, 4-Hydroxycumarine, Lithium, Neuroleptika, Thalidomid, Folsäure-Antagonisten) oder Infektionen (Röteln) Herzfehlbildungen verursachen.

Herzfehler treten im Zusammenhang mit anderen Fehlbildungen beispielsweise im Bereich des Urogenital- oder Darmtrakts auf.

Überlebenschancen der Betroffenen

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Aufgrund vielfältiger medizinisch-technischer Neuerungen und guter medikamentöser Behandlungsmöglichkeiten (s. u.) erreichen mittlerweile in Ländern mit entsprechenden Interventionsmöglichkeiten 90 % aller Menschen mit einem angeborenen Herzfehler das Erwachsenenalter. Jedoch ist immer noch die Kinderkardiologie, ein Teilgebiet der Pädiatrie, vorwiegend die Fachrichtung der Medizin, die sich mit angeborenen Herzfehlbildungen beschäftigt, während die Kardiologie als Teilgebiet der Inneren Medizin sich vor allem mit den im Erwachsenenalter auftretenden Erkrankungen des Herzens beschäftigt. Das Zuständigkeitsproblem, das sich dadurch für Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (EMAH) ergibt, wird durch interdisziplinäre Angebote angegangen. Mittlerweile existieren für diese Patientengruppe eigene Selbsthilfeorganisationen.

Die Möglichkeiten der Fehlbildungen sind vielfältig. 85 % aller Herzfehler gehen auf acht verschiedene Variationen zurück. Die Herzfehler werden nach hämodynamischen, also den Blutstrom im Herzen betreffende, Kriterien unterschieden: Fehlbildungen ohne Shunt (hier: Kurzschluss im seriell geschalteten Blutstrom), Fehlbildungen mit Rechts-links-Shunt oder mit Links-rechts-Shunt. Die Ausprägung von Herzfehlern lässt sich anhand der Embryologie des Herzens (s. Weblinks) einfacher nachvollziehen.

Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)

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Während vor 100 Jahren noch 70 bis 80 Prozent der jungen Patienten, die einen relevanten Herzfehler hatten, verstorben sind, erreichen heute dank des medizinischen Fortschritts in den Industrienationen etwa 95 Prozent das Erwachsenenalter, viele von ihnen mit einer hohen Lebensqualität. Es gibt ca. 300.000 EMAH-Patienten in Deutschland, ihre Zahl steigt pro Jahr um ca. 6500. Die Deutsche Herzstiftung weist darauf hin, dass die Patienten nach einer erfolgreichen operativen Versorgung ihres Herzfehlers oftmals die teils lebenslang notwendige Nachsorge nicht wahrnehmen. Eine Informationskampagne spricht sowohl EMAH-Patienten als auch behandelnde Ärzte an.[2]

Im Jahr 2020 wurde die Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie für die Behandlung von EMAH-Patienten veröffentlicht.[3]

EMAH-Facharzt-Qualifikation

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In Deutschland existiert die Qualifikation Spezielle Kardiologie für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH) als Zusatz-Weiterbildung für Fachärzte für Innere Medizin und Kardiologie und für Kinder- und Jugend-Kardiologen.

EMAH-Zentren

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Kliniken und Praxen können sich von der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie als EMAH-Zentren zertifizieren lassen.[4] Die Zertifizierungsverfahren basieren auf dem Positionspapier „Empfehlungen zur Qualitätsverbesserung der interdisziplinären Versorgung von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)“.[5] Aktuell verfügen 350 EMAH-Spezialisten[6] über diese Zertifizierung.

Einteilung

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Angeborene Fehlbildungen des Herzens und herznaher Gefäße

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  • Herz allgemein:
    • Atrio-ventrikulärer Septumdefekt (= AVSD – AV-Kanal) – Fehlbildung der Herzscheidewand auf Vorhof- und Kammerebene + Fehlbildung von Trikuspidalklappe und Mitralklappe
    • Ventrikelseptumdefekt (= VSD), genannt auch Morbus Roger (ohne Zyanose)
    • Atriumseptumdefekt (= ASD) oder Vorhofseptumdefekt – Vorhofscheidewanddefekt ohne Zyanose mit den Ausprägungen persistierendes Foramen ovale (= PFO), ASD II, ASD I, Sinus-venosus-Defekt und Sinus-coronarius-Defekt (Loch in der Herzscheidewand zwischen den beiden Vorhöfen)
    • Ebstein-Anomalie – Fehlbildung der Trikuspidalklappe zwischen rechten Vorhof und rechter Kammer mit Verlagerung der Klappenebene nach unten
    • Fallotsche Tetralogie – komplexe Herzfehlbildung mit Zyanose, bestehend aus einer Verengung der Pulmonalklappe (Pulmonalstenose), einem Ventrikelseptumdefekt, der „reitenden Aorta“ und einer Vermehrung der Herzmuskelmasse des rechten Herzens
    • Eisenmenger-Syndrom – Ventrikelseptumdedefekt mit einer über diesem „reitenden“ Aorta, im Gegensatz zur Fallotschen Tetralogie ohne Pulmonalstenose, aber wie diese mit Zyanose
    • Fallot-Pentalogie – Fallotsche Tetralogie mit offenem Foramen ovale oder Vorhofscheidewanddefekt
    • Fallot-Trilogie – Herzfehlbildung mit Vorhofseptumdefekt, Pulmonalstenose und Rechtshypertrophie sowie wechselnder Zyanose
    • Persistierendes Foramen ovale (= PFO) (siehe auch ASD II) – verbliebene fetale Verbindung in der Vorkammerscheidewand
    • Lungenvenenfehlmündung
    • Shone-Komplex – komplexe Fehlbildung des linken Herzens
    • Single Ventricle:
      • mit funktionell wirksamem linkem Ventrikel. Die rechte Herzkammer (Lungenkreislauf) ist nicht ausreichend ausgebildet.
      • mit funktionell wirksamem rechtem Ventrikel. Die linke Herzkammer (Körperkreislauf) ist nicht ausreichend ausgebildet.
    • Transposition der großen Arterien (= TGA) – Lungenschlagader (Pulmonalis) und Aorta sind vertauscht an der jeweils falschen Herzkammer angeschlossen. Damit sind die normalerweise in Reihe geschalteten Kreisläufe parallel geschaltet und der Körper erhält ungesättigtes Blut. Ohne zusätzliche Fehlbildungen (Shunts) oder rasche Intervention nicht überlebensfähig.
    • korrigierte Transposition der großen Arterien (= CTGA oder ccTGA) – die Ventrikel (Herzkammern) sind vertauscht, aber es ist im Gegensatz zur TGA ein funktionierender Kreislauf vorhanden.
    • Truncus arteriosus communis (= TAC) – Aorta und Lungenarterie sind nicht vollständig getrennt, Aortenklappe fehlgebildet als „Truncusklappe“, Ventrikelseptumdefekt
    • Ventrikelseptumdefekt (= VSD) – Loch in der Hauptkammerscheidewand

Eine andere Möglichkeit der Einteilung angeborener (kongenitaler) Herzfehler besteht in der Unterscheidung von zyanotischen Fehlern (mit Zyanose und Rechts-Links-Shunt) und azyanotischen Fehlern (ohne Zyanose und unterteilt in solche mit Links-Rechts-Shunt und solche ohne Shunt).[7]

Erkrankungen des Erregungsleitungssystems

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Erworbene Herz- und Herz-Lungen-Erkrankungen

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  • Pulmonale Hypertonie – Lungenhochdruck als Folge eines angeborenen Herzfehlers mit Links-rechts-Shunt
  • Eisenmenger-Reaktion – Shunt-Umkehr als Folge fixierter pulmonaler Hypertonie bei einem angeborenen Herzfehler

Therapien

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  • interventionelle Herzkatheter: aufgeführt sind hier Verfahren, die unabhängig vom Krankheitsbild eingesetzt werden können:
    • Coils – in der Regel Drahtgebilde, mit denen Gefäße mittels Herzkatheter verschlossen werden können.
    • Ballondilatation einer Herzklappe/eines Gefäßes: die stenotische (verengte) Herzklappe/das Gefäß wird mit Hilfe eines Ballonkatheters aufgedehnt
    • Rashkind-Manöver = Ballonatrioseptostomie – Aufreißen des Vorhofseptums mittels Ballonkatheter, z. B. bei der TGA (Transposition der großen Arterien, hypoplastisches Linksherzsyndrom)
    • Stent-Implantation – Stents sind kleine Röhrchen aus Kunststoff oder Metall, die in ein verengtes Gefäß mittels Herzkatheter eingeführt werden. Sie halten das Gefäß offen und können z. T. mit dem Wachstum des Kindes „nachdilatiert“ (aufgedehnt) werden.
  • Operationen: Chirurgisches Vorgehen unabhängig vom Herzfehler. Die Operationsverfahren sind in der Regel bei den einzelnen Herzfehlerbeschreibungen angeführt:
    • Blalock-Taussig-Anastomose – Verbindung zwischen großer Arterie (Halsschlagader) und Lungenschlagader zur Verbesserung der Lungendurchblutung bei Rechtsherzproblemen
    • Glenn-Anastomose – Verbindung der oberen Hohlvene mit den Lungenschlagadern, erster Schritt zum Fontankreislauf
    • Fontan-Operation – OP-Technik zur Kreislauftrennung, meistens in 2 Schritten: partielle cavopulmonale Anastomose (PCPC, Glenn-Anastomose) + TCPC
    • Pulmonales Banding – Verengung der Lungenarterie durch ein Bändchen bei Links-rechts-Shunt-Herzfehlern
    • TCPCTotale Cavo-Pulmonale Connection; vollständige Venen-Lungenarterienverbindung, nach Anschluss der unteren Hohlvene an die Lungenschlagadern. Vervollständigung des Fontankreislaufs.
    • Operation nach Ross – Ersatz einer Aortenklappe durch die patienteneigene gesunde Pulmonalklappe

Blutgerinnungshemmung (Antikoagulation)

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Bei manchen Herzfehlern und insbesondere nach der Korrektur mancher Herzfehler erhalten die Patienten eine dauerhafte Gabe von blutgerinnungshemmenden Medikamenten, um das Risiko von Thrombosen zu verringern. Neben der schwach wirkenden Acetylsalicylsäure (ASS) gibt es die stark wirkenden Cumarine (Marcumar, Warfarin). Diese Medikamente müssen vor Operationen rechtzeitig abgesetzt werden, da sie die Gerinnung bis zu zwei Wochen beeinflussen können. Als dritten Wirkstoff gibt es Heparin, das vor allem in der Klinik und intravenös gegeben wird. Es wirkt sofort mit kurzer Halbwertzeit.

Die Dauereinnahme von Cumarinen (Marcumar oder Warfarin) bedarf einer regelmäßigen Blut-Kontrolle, die der Patient oder beim Kind die Eltern in der Regel selber durchführen können. Der Blutgerinnungsstatus, der nach dem vermehrten Verzehr von Vitamin-K-haltigen Nahrungsmitteln oder möglicherweise infolge von Infekten schwanken kann, muss dann durch eine Anpassung der Medikamentendosis ausgeglichen werden. Diese Einschränkung besteht bei der Gabe von ASS und Heparin nicht.

Prognose

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Die Fortschritte der Medizin haben zu einer deutlichen Zunahme der Lebenserwartung betroffener Patienten geführt. So entstand eine zahlenmäßig für 2004 auf über 250.000 geschätzte Gruppe von jugendlichen und erwachsenen Patienten mit korrigierten, teilkorrigierten oder palliativ behandelten Herzfehlern (Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern, EMAH). Ihre gezielte Betreuung führte zu neuen Fragestellungen und Anforderungen, so dass die ärztlichen Fachgesellschaften im deutschsprachigen Raum 2008 eine entsprechende Leitlinie veröffentlichten.[8]

Leitlinien

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European Society of Cardiology (ESC): ESC-Leitlinie 2020 zur Behandlung von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler. Im August 2020 veröffentlichte die European Society of Cardiology (ESC) neue Leitlinien zur Behandlung von EMAH. Die bisherigen Empfehlungen des Jahres 2010 wurden den Entwicklungen der letzten 10 Jahre in Diagnostik und Therapie angepasst. Die aktuellen Leitlinien sind nicht nur auf die akute Behandlung kardialer Probleme fokussiert, sondern legen das Augenmerk auf eine gesamtheitliche longitudinale Betreuung. Ergänzt werden diese allgemeinen Aspekte durch defektspezifische Empfehlungen, wobei v. a. Fortschritte bei Arrhythmiediagnose und -behandlung, invasiver Kardiologie sowie pulmonalarterieller Hypertonie (PAH) zu wesentlichen Anpassungen führten. Erstmalig wird in den Leitlinien 2020 auch die Thematik von Koronaranomalien aufgegriffen. Eine deutschsprachige Version ist online verfügbar.[9]

Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e. V. (DGPK): erstellte federführend diverse Leitlinien zu Kindern mit angeborenen Herzfehlern und zu EMAH, u. a. zu bradykarden Herzrhythmusstörungen, zu supravalvulärer Aortenstenose, und zu tachykarden Herzrhythmusstörungen. Die genannten Leitlinien sind allerdings älter als 5 Jahre und deshalb in Überarbeitung (Stand März 2024).[10]

Deutsche Gesellschaft für Kardiologie (DGK): Die Leitlinien der DGK für die Behandlung von EMAH-Patienten aus dem Jahr 2020 bauen auf den Leitlinien der kanadischen, US-amerikanischen und europäischen Fachgesellschaften auf, wurden aber von der Leitlinienarbeitsgruppe nach systematischer Literaturrecherche konsentiert und den Gegebenheiten der deutschsprachigen Länder angepasst.[11]

Versorgungsforschung

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Die Deutsche Herzstiftung fördert seit 2023 den Aufbau eines Patientenregisters namens „Prospektives Register über Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (EMAH), abnormer Ventrikelfunktion und / oder Herzinsuffizienz als Grundlage zur Etablierung rehabilitativer, prähabilitativer, präventiver und gesundheitsfördernder Maßnahmen (PATHFINDER-AHF)“ das EMAH-Patienten mit Herzschwäche ausführlich dokumentiert und ausführliche Daten zum Langzeitverlauf liefern wird.[12][13] Die Rationale, das Design und die Methodik wurden in BMC Cardiovascular Disorders veröffentlicht.[14]

Literatur

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  • Thomas Borth-Bruhns, Andrea Eichler: Pädiatrische Kardiologie. Springer, Berlin u. a. 2004, ISBN 3-540-40616-6.
  • Andreas Barankay (Hrsg.): Interdisziplinäre Versorgung angeborener Herzfehler. Spitta, 2002, ISBN 3-934211-29-1.
  • G. Schumacher u. a.: Klinische Kinderkardiologie. mit CD-ROM. 4., überarb. und erw. Auflage. Springer, 2008, ISBN 978-3-540-71900-7.
  • G. Hausdorf u. a.: Intensivtherapie angeborener Herzfehler. Seinkopf, 2000, ISBN 3-7985-0842-9.
  • Catherina A. Neill, Edward B. Clark, Carleen Clark: Unser Kind hat einen Herzfehler – Informationen und Rat für Eltern. TRIAS, 1997, ISBN 3-89373-406-6.
  • Thierry Carrel, Katalin Vereb, Karl-Heinz Hug: Ein kleines Herz wird stark – Die Herzoperation der vierjährigen Celina. Erfahrungsbericht. Werd-Verlag, Zürich 2003, ISBN 3-85932-457-8.
  • Clemens Bollinger: Ein Herz für Nicole – Die Geschichte einer Transplantation. Erfahrungsbericht. Krüger, Frankfurt am Main 2004, ISBN 3-8105-0460-2.
  • BVHK e. V.: Pränatale Diagnostik angeborener Herzfehler. Aachen 2002, DNB 965814416. Bezugsadresse.
  • HERZKIND e. V.: „Gezeiten“ – Herzkinder und ihre Eltern erzählen über ihr Leben mit dem angeborenen Herzfehler. Bezugsadresse.
  • Klaus Holldack, Klaus Gahl: Auskultation und Perkussion. Inspektion und Palpation. Thieme, Stuttgart 1955; 10., neubearbeitete Auflage ebenda 1986, ISBN 3-13-352410-0, S. 181–197.
  • Herbert Reindell, Helmut Klepzig: Krankheiten des Herzens und der Gefäße. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 450–598, hier: S. 534–544 (Angeborene Mißbildungen des Herzens und der großen Gefäße).
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Wiktionary: Herzfehler – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

Einzelnachweise

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  1. Alphabetisches Verzeichnis zur ICD-10-WHO Version 2019, Band 3. Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI), Köln, 2019, S. 261
  2. EMAH Check, auf emah-check.de
  3. ESC Pocket Guidelines. Behandlung von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH), Version 2020. Börm Bruckmeier Verlag GmbH, Grünwald Kurzfassung der „2020 ESC Guidelines for the the management of adult congenital heart disease (ACHD)“. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz-und Kreislaufforschung e. V., abgerufen am 8. März 2024.
  4. Zertifizierung als EMAH-Zentren & Schwerpunkte, auf emah.dgk.org
  5. H. Kaemmerer, G. Breithardt: Empfehlungen zur Qualitätsverbesserung der interdisziplinären Versorgung von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH). In: Clinical Research in Cardiology. Band 95, S4, April 2006, ISSN 1861-0684, S. 76–84, doi:10.1007/s00392-006-2003-1 (springer.com [abgerufen am 5. März 2024]).
  6. Dein Herzlotse | Der Arzt- und Klinikfinder für Menschen mit angeborenem Herzfehler, auf herzstiftung.de
  7. Reinhard Larsen: Anästhesie und Intensivmedizin in Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie. (1. Auflage 1986) 5. Auflage. Springer, Berlin/Heidelberg/New York u. a. 1999, ISBN 3-540-65024-5, S. 312 f.
  8. Medizinische Leitlinie zur Behandlung von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH). In: Clinical Research in Cardiology. Band 97 (Nr. 3), 2008, S. 194–214, pdf
  9. Francisco Javier Ruperti-Repilado, Corina Thomet, Markus Schwerzmann: [2020 ESC guidelines on treatment of adult congenital heart disease (ACHD)]. In: Herz. Band 46, Nr. 1, Februar 2021, ISSN 1615-6692, S. 14–27, doi:10.1007/s00059-020-05003-0, PMID 33258988, PMC 7862205 (freier Volltext) – (nih.gov [abgerufen am 12. März 2024]).
  10. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e V: Die wissenschaftlich-medizinischen Fachgesellschaften bilden die Basis der AWMF | Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. Abgerufen am 12. März 2024.
  11. Pocket-Leitlinie: Behandlung von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH) (Version 2020). Abgerufen am 12. März 2024 (deutsch).
  12. Bessere Behandlungschancen für Erwachsene mit angeborenem Herzfehler, auf idw-online.de
  13. Register für Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (EMAH) mit abnormer Ventrikelfunktion und/oder Herzinsuffizienz. In: Deutsches Register Klinischer Studien (DRKS). 21. November 2022, abgerufen am 7. März 2024.
  14. Sebastian Freilinger, Harald Kaemmerer, Robert D. Pittrow, Stefan Achenbach, Stefan Baldus, Oliver Dewald, Peter Ewert, Annika Freiberger, Matthias Gorenflo, Frank Harig, Christopher Hohmann, Stefan Holdenrieder, Jürgen Hörer, Michael Huntgeburth, Michael Hübler, Niko Kohls, Frank Klawonn, Rainer Kozlik-Feldmann, Renate Kaulitz, Dirk Loßnitzer, Friedrich Mellert, Nicole Nagdyman, Johannes Nordmeyer, Benjamin A. Pittrow, Leonard B. Pittrow, Carsten Rickers, Stefan Rosenkranz, Jörg Schelling, Christoph Sinning, Mathieu N. Suleiman, Yskert von Kodolitsch, Fabian von Scheidt, Ann-Sophie Kaemmerer-Suleiman: PATHFINDER-CHD: prospective registry on adults with congenital heart disease, abnormal ventricular function, and/or heart failure as a foundation for establishing rehabilitative, prehabilitative, preventive, and health-promoting measures: rationale, aims, design and methods. In: BMC Cardiovascular Disorders. Band 24, Nr. 1, 26. März 2024, ISSN 1471-2261, doi:10.1186/s12872-024-03833-y, PMID 38532336, PMC 10964651 (freier Volltext) – (biomedcentral.com [abgerufen am 28. März 2024]).