| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q86 | Angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q86.2 | Warfarin-Embryopathie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Als Warfarin-Embryopathie – weiter gefasst als Warfarin-Syndrom – wird ein der Chondrodysplasia punctata ähnelnder Symptomenkomplex bei Kindern bezeichnet, deren Mütter in der Schwangerschaft – vor allem im Zeitraum der 6.–12. Schwangerschaftswoche – mit oralen Antikoagulanzien wie Warfarin behandelt wurden.
Die Fehlbildungen zeigen sich als Hypoplasie der Nase und/oder Entwicklungsstörungen der Epiphyse (wie bei Chondrodysplasia punctata) sowie weitere Auffälligkeiten.
Synonyme sind: Cumarin-Embryopathie; englisch fetal warfarin syndrome.[1]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1966 durch P. J. DiSaia.[2]
Orale Antikoagulanzien können zwar während der gesamten Schwangerschaft zu Fehlbildungen führen, diese dürften in diesem Fall zumindest teilweise durch Blutungen beim Fetus ausgelöst werden, da orale Antikoagulanzien im Gegensatz zu Heparin plazentagängig sind. Hier sind besonders Zentralnervensystem und Augen betroffen und stehen Optikusatrophie, Mikrozephalie und fetale Entwicklungsstörungen im Vordergrund.
Dennoch wird deren Einnahme durch Schwangere mit Ausnahme des erwähnten Zeitraums sowie der letzten Schwangerschaftswochen (Gefahr der vorzeitigen Plazentalösung) in einer Übersichtsarbeit von Chan et al. als ausreichend sicher eingestuft, sofern eine absolute Indikation zur Antikoagulation bei der Schwangeren besteht, zumal die orale Antikoagulation bessere Ergebnisse erziele als jene durch Heparine bzw. niedermolekulare Heparine.
Klinische Erscheinungen
BearbeitenDiagnostische Kriterien sind:[3]
- nasale Hypoplasien mit eingesunkener Nasenwurzel, nach vorne gerichteten Nasenlöchern und Einkerbungen, schmale Nasenöffnungen mit respiratorischen Problemen bei vielen Neugeborenen
- punkt- bis fleckförmige Verkalkungen der Epiphysen im Achsenskelett, Femur proximal, im Fersenbein im ersten Lebensjahr
- bei der Hälfte der Betroffenen Extremitätenhypoplasie, Rhizomelie, pränatale Dystrophie
Ferner können Augenveränderungen, Entwicklungsverzögerungen und weitere seltenere Fehlbildungen auftreten.
Diagnostik
BearbeitenDie Diagnose kann bereits intrauterin durch Feinultraschall vermutet werden.[4][5]
In der ICD-10 wird die Warfarin-Embryopathie mit Q86.2 unter den „angeborenen Fehlbildungssyndromen durch bekannte äußere Ursachen, die nicht andernorts klassifiziert werden“ eingeordnet.
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen ist das Keutel-Syndrom, der hereditäre kombinierte Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren,[6] die Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie.
Literatur
Bearbeiten- W. S. Chan: What is the optimal management of pregnant women with valvular heart disease in pregnancy? In: Haemostasis, Band 29, Suppl S1, Dezember 1999, S. 105–106, ISSN 0301-0147, doi:10.1159/000054124, PMID 10629416 (Review).
- W. S. Chan, S. Anand, J. S. Ginsberg: Anticoagulation of pregnant women with mechanical heart valves: a systematic review of the literature. In: Archives of internal medicine, Band 160, Nummer 2, Januar 2000, S. 191–196, ISSN 0003-9926, PMID 10647757 (Review).
Weblinks
BearbeitenEinzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Eintrag zu Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ P. J. DiSaia: Pregnancy and delivery of a patient with a Starr-Edwards mitral valva prosthesis. Report of a case. In: American Journal of Obstetrics and Gynecology, Band 28, 1966, S. 469
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ P. Gupta, S. Kumar, K. K. Roy, J. B. Sharma, N. Singh: Prenatal diagnosis of warfarin embryopathy using three-dimensional ultrasound. In: International journal of gynaecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics, Band 111, Nr. 2, November 2010, S. 184–185, doi:10.1016/j.ijgo.2010.06.018, PMID 20719312.
- ↑ H. Wainwright, P. Beighton: Warfarin embryopathy: fetal manifestations. In: Virchows Archiv: an international journal of pathology, Band 457, Nr. 6, Dezember 2010, S. 735–739, doi:10.1007/s00428-010-0982-9, PMID 20922410.
- ↑ Eintrag zu Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)