Wiedemann-Steiner-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertrichose, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsverzögerung.^[1]

Synonyme sind: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch Hans-Rudolf Wiedemann und Mitarbeiter^[2] sowie eines Berichtes aus dem Jahre 2000 durch C. E. Steiner und A. P. Marques.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder X-chromosomal rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KMT2A-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation beim Neugeborenen oder Kleinkind
Kleinwuchs
Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, verdickten Augenbrauen, breiter und langer Nase, langes Philtrum
Hypertrichose
Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung

Hinzu können Muskelhypotonie, Persistierender Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Verhaltensauffälligkeiten und Krampfanfälle kommen.

Literatur

G. Stoyle, S. Banka, C. Langley, E. A. Jones, I. Banerjee: Growth hormone deficiency as a cause for short stature in Wiedemann-Steiner Syndrome. In: Endocrinology, diabetes & metabolism case reports. Band 2018, 2018, S. , doi:10.1530/EDM-18-0085, PMID 30159147, PMC 6109209 (freier Volltext).
N. Lebrun, I. Giurgea, A. Goldenberg, A. Dieux, A. Afenjar, J. Ghoumid, B. Diebold, L. Mietton, A. Briand-Suleau, P. Billuart, T. Bienvenu: Molecular and cellular issues of KMT2A variants involved in Wiedemann-Steiner syndrome. In: European Journal of Human Genetics. Band 26, Nummer 1, 01 2018, S. 107–116, doi:10.1038/s41431-017-0033-y, PMID 29203834, PMC 5839021 (freier Volltext).
A. Aggarwal, D. F. Rodriguez-Buritica, H. Northrup: Wiedemann-Steiner syndrome: Novel pathogenic variant and review of literature. In: European journal of medical genetics. Band 60, Nummer 6, Juni 2017, S. 285–288, doi:10.1016/j.ejmg.2017.03.006, PMID 28359930 (Review).
Y. Sun, G. Hu, H. Liu, X. Zhang, Z. Huang, H. Yan, L. Wang, Y. Fan, X. Gu, Y. Yu: Further delineation of the phenotype of truncating KMT2A mutations: The extended Wiedemann-Steiner syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 173, Nummer 2, Februar 2017, S. 510–514, doi:10.1002/ajmg.a.38025, PMID 27759909 (Review).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Wiedemann-Steiner-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. R. Wiedemann, J. Kunze, F. R. Grosse, H. Dibbern: A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation. :In: Atlas of Clinical Syndromes: A Visual Aid to Diagnosis for Clinicians and Practicing Physicians. (2. Auflage), 1989, S. 198–199.
↑ C. E. Steiner, A. P. Marques: Growth deficiency, mental retardation and unusual facies. In: Clinical dysmorphology. Band 9, Nummer 2, April 2000, S. 155–156, PMID 10826636.
↑ Wiedemann-Steiner syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Wiedemann-Steiner-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] H. R. Wiedemann, J. Kunze, F. R. Grosse, H. Dibbern: A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation. :In: Atlas of Clinical Syndromes: A Visual Aid to Diagnosis for Clinicians and Practicing Physicians. (2. Auflage), 1989, S. 198–199.

[3] C. E. Steiner, A. P. Marques: Growth deficiency, mental retardation and unusual facies. In: Clinical dysmorphology. Band 9, Nummer 2, April 2000, S. 155–156, PMID 10826636.

[4] Wiedemann-Steiner syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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