Wrinkly-Skin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut – Cutis laxa (hyperelastica)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Wrinkly-Skin-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffe Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.^[1]

Synonyme sind: Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2; ARCL2

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973, E. Gazit und Mitarbeiter, vorgeschlagen.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im ATP6V0A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.31 zugrunde, was zu einer Störung der Glykosylierung führt.^[3] Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der „klassischen“ Cutis laxa Typ Debré.

Klinische Kriterien sind:^[1] Runzlige Haut auf Hand- und Fußrücken mit vermehrten Furchen, auch auf dem Bauch

Skelettauffälligkeiten wie überstreckbare Gelenke, Angeborene Hüftluxation
später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie
Wachstumsverzögerung bereits intrauterin beginnend
Gesichtsauffälligkeiten wie breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus

Abzugrenzen sind:

I. Tantcheva-Poor, A. Schuster, U. Kornak, K. Chelius, C. Mauch: Kongenitale autosomal rezessive Cutis laxa Typ II A Wrinkly-Skin-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie, Band 224, Nr. 5, September 2012, S. 322–323; doi:10.1055/s-0032-1312677, PMID 22821296.
P. Arora, P. Chakravarty, D. Khanna, R. Gupta: Cutis laxa autosomal recessive type II or wrinkly skin syndrome? In: Indian dermatology online journal, Band 7, Nr. 5, 2016 Sep-Oct, S. 440–442; doi:10.4103/2229-5178.190512, PMID 27730053, PMC 5038118 (freier Volltext).

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Wrinkly-Skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ E. Gazit, R. M. Goodman, M. B. Katznelson, Y. Rotem: The Wrinkly Skin Syndrome: a new heritable disorder of connective tissue. In: Clinical genetics, Band 4, Nr. 3, 1973, S. 186–192; PMID 4765201.
↑ Wrinkly skin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)