Xte-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4	Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Xte-Syndrom, Akronym für Xeroderma, Talipes und Enameldefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Hauptmerkmalen und kann zu den Ektodermalen Dysplasien gezählt werden.^[1]^[2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den Londoner Hautarzt Edmund John Moynahan unter der Bezeichnung „XTE syndrome“.^[3]

Anscheinend gibt es seither keine weiteren Publikationen, die diesem Krankheitsbild eindeutig zugeordnet werden können.

Synonyme sind: Ektodermaldysplasie mit Xerodermie; Xte-Syndrom; englisch Moynahan’s syndrome III^[4]; Xeroderma talipes enamel defects Leiber nennt als weitere Synonyme: Moynahan-Syndrom und Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom.

Das Xte-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem als „Moynahan-Syndrom II“^[5] bezeichneten Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan, einem genetisch bedingten Epilepsiesyndrom mit angeborener Alopezie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung.^[6]^[7]

Das Amelo-zerebro-hypohidrotische Syndrom mit autosomal-rezessiver Vererbung wird als Kohlschütter-Tönz-Syndrom bezeichnet.

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]^[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

trockene, gerötete Haut durch Schweißdrüsenhypoplasie (Xerodermie)
fakultativ Skelettveränderungen wie Knochendeformitäten
Zahnschmelzdysplasie mit Gelbverfärbung, Deformation
Zerebrale Veränderungen, EEG-Auffälligkeiten
epileptische Anfälle, geistige Retardierung

Hinzu kommt dünnes, langsam wachsendes und spärliches Kopfhaar, fehlende Wimpern.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Altmeyers Enzyklopädie
↑ E. J. Moynahan: XTE syndrome (xeroderma, talipes and enamel defect): a new heredo-familial syndrome. Two cases. Homozygous inheritance of a dominant gene. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 63, Nummer 5, Mai 1970, S. 447–448, PMID 5453419, PMC 1811831 (freier Volltext).
↑ Who named it Moynahan III
↑ Who named it Moynaahan II
↑ Eintrag zu Moynahan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. September 2024.
↑ E. J. Moynahan: Familial congenital alopecia, epilepsy, mental retardation with unusual electroencephalograms. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 55, Nummer 5, Mai 1962, S. 411–412, PMID 14476762, PMC 1896622 (freier Volltext).

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Altmeyer-2] Altmeyers Enzyklopädie

[3] E. J. Moynahan: XTE syndrome (xeroderma, talipes and enamel defect): a new heredo-familial syndrome. Two cases. Homozygous inheritance of a dominant gene. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 63, Nummer 5, Mai 1970, S. 447–448, PMID 5453419, PMC 1811831 (freier Volltext).

[4] Who named it Moynahan III

[5] Who named it Moynaahan II

[6] Eintrag zu Moynahan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. September 2024.

[7] E. J. Moynahan: Familial congenital alopecia, epilepsy, mental retardation with unusual electroencephalograms. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 55, Nummer 5, Mai 1962, S. 411–412, PMID 14476762, PMC 1896622 (freier Volltext).

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