Zentrale areoläre Aderhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H31.2	Hereditäre Dystrophie der Aderhaut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Zentrale areoläre Aderhautdystrophie oder Zentrale areoläre Choroidea-Dystrophie (CACD) ist eine nicht seltene angeborene Augenerkrankung mit Atrophie im Gelben Fleck (Makula). Sie tritt erst im Erwachsenenalter in Erscheinung.

Synonyme sind: Aderhautdystrophie, areoläre zentrale; Arteriosklerose der Aderhaut; englisch Central senile areolar choroidal dystrophy; Choroidal angio-sclerosis; Central areolar choroidal sclerosis; Familial central areolar choroidal atrophy; Central areolar choroidal atrophy

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1952 durch Petrus Johannes Waardenburg.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Zahl lebender Betroffener wird mit unter 50.000 angegeben.

Pathologie

Bei einer Gewebsuntersuchung findet sich eine umschriebene Atrophie von Photorezeptor, Pigmentepithel und Aderhaut.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im GUCY2D-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1
• Typ 2 (häufigste Form) mit Mutationen im PRPH2-Gen auf Chromosom 6 an p21.1
• Typ 3 mit bislang unbekannten Mutationen

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation im Erwachsenenalter meist zwischen 30 und 60 Jahren
• im Zentrum der Makula umschriebene Atrophie mit Verlust oder Fehlen von Photorezeptoren, Netzhautpigmentepithel und Aderhaut
• fortschreitende Abnahme der Sehkraft, langsamer Visusverlust
• Leseschwierigkeiten ab dem 20 – 40. Lebensjahr

Einteilung

Auf Basis der Ophthalmoskopie können folgende Stadien unterschieden werden:

• Stadium 1, minimale umschriebene Pigmentveränderung um die Fovea centralis
• Stadium 2, runde bis ovale atrophische, hypopigmentierte und schlecht abgegrenzte Areale
• Stadium 3, ein oder mehrere gut abgegrenzte Flecken mit Atrophie außerhalb der Fovea centralis
• Stadium 4, Atrophie gut abgegrenzt und umfasst die Fossa centralis. Führt zum Visusverlust

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Augenärztlichen Untersuchung:

• Farbensehen unspezifisch verändert
• Gesichtsfeld mit zentralen oder parazentralen Skotomen, peripher normal

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

• Geographische Atrophie
• Progressive Retinaatrophie (Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels)
• Kurzsichtigkeit
• Morbus Stargardt
• Best-Krankheit
• Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
• North-Carolina-Makuladystrophie
• Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels

Therapie

Eine ursächliche Behandlung abgesehen von Sehhilfen ist nicht möglich.

Literatur

• F. Romano, E. Cozzi, C. J. Boon, G. Staurenghi, A. P. Salvetti: Multimodal Retinal Imaging Reveals New Pathogenic Insights in Central Areolar Choroidal Dystrophy: A Case Series. In: Retinal cases & brief reports. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] August 2022, doi:10.1097/ICB.0000000000001325, PMID 36731070.
• B. Poornachandra, R. Snehith, N. Reddy, C. Jayadev, S. G. Gadde: Multimodal imaging in central areolar choroidal dystrophy. In: Oman journal of ophthalmology. Band 15, Nummer 2, 2022, S. 247–249, doi:10.4103/ojo.ojo_83_21, PMID 35937725, PMC 9351974 (freier Volltext).
• A. E. Hughes, W. Meng, A. J. Lotery, D. T. Bradley: A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 53, Nummer 8, Juli 2012, S. 4748–4753, doi:10.1167/iovs.12-10061, PMID 22695961.
• A. J. Lotery, K. T. Ennis, G. Silvestri, S. Nicholl, D. McGibbon, A. D. Collins, A. E. Hughes: Localisation of a gene for central areolar choroidal dystrophy to chromosome 17p. In: Human Molecular Genetics. Band 5, Nummer 5, Mai 1996, S. 705–708, doi:10.1093/hmg/5.5.705, PMID 8733141.

Weblinks

• Pro Retina

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