Klassifikation nach ICD-10
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Inkl.: Agenesie des Corpus callosum
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Polydactyly and hallux duplication in a 1 day old infant due to acrocallosal syndrome.

Akrokallosales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie, Gesichtsauffälligkeiten und geistige Behinderung.[1][2] Das Syndrom kann als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.

Synonyme sind: Acrocallosal-Syndrom; ACLS; ACS Schinzel-Typ; englisch Hallux-duplication; Absence of Corpus Callosum, Schinzel Type; Hallux Duplication, Postaxial Polydactyly, and Absence of Corpus Callosum

Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel[3][4].

Vorkommen

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Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Der Erkrankung liegen entweder Mutationen im KIF7-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1, welches für das kinesin family member 7 kodiert, oder im GLI3-Gen auf Chromosom 7 an p14.1 zugrunde, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert.[5]

Beide Gene sind im Sonic Hedgehog-Signalweg beteiligt.[2]

Mutationen im KIF7-Gen finden sich auch im Joubert-Syndrom Typ 12.[6]

Andere Mutationen im GLI3-Gen finden sich beim Greig-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

Seltener treten auf: kurzes Philtrum/Oberlippe, hoher Gaumenbogen, Lippen-/Gaumenspalte, Herzfehler, Hypospadie und Hernien.

Diagnostik

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Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ab der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung möglich[2].

Differential-Diagnose

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Abzugrenzen sind:[1][2]

Therapie

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Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt.[2]

Einzelnachweise

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  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e f g h Eintrag zu Akrokallosal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
  3. whonamedit
  4. A. Schinzel: Postaxial polydactyly, hallux duplication, absence of the corpus callosum, macrencephaly and severe mental retardation: a new syndrome? In: Helvetica paediatrica acta. Band 34, Nummer 2, Mai 1979, S. 141–146, ISSN 0018-022X. PMID 457430.
  5. D. M. Walsh, S. A. Shalev, M. A. Simpson, N. V. Morgan, Z. Gelman-Kohan, J. Chemke, R. C. Trembath, E. R. Maher: Acrocallosal syndrome: identification of a novel KIF7 mutation and evidence for oligogenic inheritance. In: European journal of medical genetics. Band 56, Nummer 1, Januar 2013, S. 39–42, ISSN 1878-0849. doi:10.1016/j.ejmg.2012.10.004. PMID 23142271.
  6. Acrocallosal syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Literatur

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  • B. Hosdurg, A. P. Nair, J. Simha, S. Sriramanan: Anaesthetising an infant with acrocallosal syndrome: An unusual case. In: Indian journal of anaesthesia. Band 62, Nummer 5, Mai 2018, S. 389–391, doi:10.4103/ija.IJA_449_17, PMID 29910499, PMC 5971630 (freier Volltext).
  • R. Singhal, S. Pandit, A. Saini, P. Singh, N. Dhawan: The acrocallosal syndrome in a neonate with further widening of phenotypic expression. In: Iranian journal of child neurology. Band 8, Nummer 2, 2014, S. 60–64, PMID 24949054, PMC 4058068 (freier Volltext).
  • V. V. Ramteke, P. A. Darole, Z. F. Shaikh, N. J. Padwal, B. Agrawal, M. S. Shrivastava, S. Kamath: Acrocallosal syndrome in a young hypertensive male. In: BMJ Case Reports. Band 2011, Mai 2011, S. , doi:10.1136/bcr.12.2010.3648, PMID 22696705, PMC 3089937 (freier Volltext).
  • R. Koenig, A. Bach, U. Woelki, K. H. Grzeschik, S. Fuchs: Spectrum of the acrocallosal syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 108, Nummer 1, Februar 2002, S. 7–11, ISSN 0148-7299. PMID 11857542.
  • A. Schinzel: The acrocallosal syndrome in first cousins: widening of the spectrum of clinical features and further support for autosomal recessive inheritance. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nummer 5, Mai 1988, S. 332–336, ISSN 0022-2593. PMID 3385741. PMC 1050460 (freier Volltext).
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