Greig-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (Vielgliedrigkeit der Finger).^[1]^[2]

Synonyme sind: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom; Zephalopolysyndaktylie; Hootnick-Holmes-Syndrom

Nicht zu verwechseln ist der Familiäre Hypertelorismus Greig.^[3]^[1]

Die Bezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung 1926 durch den schottischen Arzt David Middleton Greig (1864–1936)^[4]^[5] sowie die Autoren einer Publikation von 1972, den US-amerikanischen Orthopäden David Randall Hootnick und den US-amerikanischen Kinderarzt Levis B. Holmes.^[6]^[7]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen ursächlich Loss-of-Function-Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7 am Genort p13 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert.^[8]

Andere Mutationen im gleichen Gen finden sich bei dem Pallister-Hall-Syndrom und dem Akrokallosalen Syndrom.^[2]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:^[1]^[2]

Makrozephalus, prominente Stirn, später Fontanellenschluss
Hypertelorismus
Polydaktylie der Hände (postaxial) und der Füße (präaxial)
Partielle häutige Syndaktylien der Finger & Zehen II-V

selten zusätzlich Balkenmangel, andere Anomalien des Gehirnes.

Diagnostik

An das Syndrom sollte beim Vorliegen der „klassischen“ Trias von präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie gedacht werden.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]^[2]

Heilungsaussicht

Es besteht ein etwas höheres Risiko einer auch geistig verzögerten Entwicklung.^[2]

Literatur

J. Mücke, K. R. Sandig: Greig-Syndrom. In: Kinderärztliche Praxis, Februar 1985, Band 53, Nr. 2, S. 89–91; ISSN 0023-1495. PMID 3921750.
L. G. Biesecker: The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2008, Band 3, S. 10; ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-3-10. PMID 18435847. PMC 2397380 (freier Volltext). (Review).

Weblinks

L. G. Biesecker, J. J. Johnston: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. In: GeneReviews®
Medline Plus

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g Eintrag zu Orphanet Greig-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ D. M. Greig: Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. In: Edinburgh Medical Journal, 1924, Band 31, S. 560–593.
↑ Who named it Greig
↑ D. M. Greig: Oxycephaly In: Edinburgh Medical Journal, 1926, Band 33, S. 189–218.
↑ D. Hootnick, L. B. Holmes: Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies. In: Clinical Genetics, Copenhagen, 1972, Band 3, S. 128–134.
↑ Greig's Syndrom. Who named it.
↑ Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g Eintrag zu Orphanet Greig-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[3] D. M. Greig: Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. In: Edinburgh Medical Journal, 1924, Band 31, S. 560–593.

[4] Who named it Greig

[5] D. M. Greig: Oxycephaly In: Edinburgh Medical Journal, 1926, Band 33, S. 189–218.

[6] D. Hootnick, L. B. Holmes: Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies. In: Clinical Genetics, Copenhagen, 1972, Band 3, S. 128–134.

[7] Greig's Syndrom. Who named it.

[8] Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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