Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrophthalmie oder Anophthalmie beidseits, Synostosen, Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Polydaktylie.^[1]

Synonyme sind: Anophthalmie – Anomalien der Gliedmaßen; OAS; Opthalmo-akromeles Syndrom; OAS; Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 von Petrus Johannes Waardenburg.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 35 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest großteils – Mutationen im SMOC1-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.2 zugrunde, welches für ein Sparc-related Modular Calcium-binding Protein 1 kodiert^[3] und bei der Regulierung der Knochenmorphogenetischen Proteine beteiligt sein könnte.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation als Neugeborenes, bereits vorgeburtlich
ein- häufiger beidseitige Anophthalmie oder Mikrophthalmie
verschiedene Fehlbildungen der Gliedmaßen, häufig Synostose des 4. und 5. Mittelhandknochens, kurzer 5. Finger und nur vier Zehen

Hinzu können Gesichtsdysmorphie wie flaches Mittelgesicht, hoher Gaumen und Lippenspalte auftreten, selten auch Hufeisenniere, venöse Gefäß- oder Wirbelveränderungen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, mittels humangenetischer Untersuchung kann die Diagnose gesichert werden. Bereits pränatal können mittels Feinultraschall wegweisende Befunde erhoben werden.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Fraser-Syndrom
Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
Syndromale Mikrophthalmie Typ 3 (MCOPS3), Mutationen im SOX2-Gen im Chromosom 3 Genort q26.33^[4]^[5]
andere Formen der Syndromalen Mikrophthalmie

Literatur

B. S. Sayli, A. N. Akarsu, S. Altan: Anophthalmos-syndactyly (Waardenburg) syndrome without oligodactyly of toes. In: American journal of medical genetics. Band 58, Nummer 1, Juli 1995, S. 18–20, doi:10.1002/ajmg.1320580105, PMID 7573150.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ P. J. Waardenburg: Autosomally-recessive anophthalmia with malformations of the hands and feet. In: P. J. Waardenburg, A. Franceschetti, D. Klein: Genetics and Ophthalmology. Bd. 1, s. 773, 1961
↑ Microphthalmia with limb anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Microphthalmia, syndromic 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] P. J. Waardenburg: Autosomally-recessive anophthalmia with malformations of the hands and feet. In: P. J. Waardenburg, A. Franceschetti, D. Klein: Genetics and Ophthalmology. Bd. 1, s. 773, 1961

[3] Microphthalmia with limb anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Eintrag zu Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Microphthalmia, syndromic 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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