Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie

Klassifikation nach ICD-10
D69.4	Sonstige primäre Thrombozytopenie
D69.1	Qualitative Thrombozytendefekte
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie, eines Mangels an Blutplättchen aufgrund eines Gendefektes. Bei einer Makrothrombozytopenie sind die vorhandenen Blutplättchen abnormal groß.^[1]

Synonyme sind: englisch Bleeding Disorder, Platelet-Type, 19; BDPLT19

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französischen Ärzte Vladimir T. Manchev und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PRKACG-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.11 zugrunde.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
Blutungsneigung aufgrund der Thrombozytopenie, Symptome s. dort.

Literatur

Haematologica. Bd. 87, Nr. 5, Mai 2002, S. ELT27, PMID 12010687.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ V. T. Manchev, M. Hilpert, E. Berrou, Z. Elaib, A. Aouba, S. Boukour, S. Souquere, G. Pierron, P. Rameau, R. Andrews, F. Lanza, R. Bobe, W. Vainchenker, J. P. Rosa, M. Bryckaert, N. Debili, R. Favier, H. Raslova: A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene. In: Blood. Band 124, Nummer 16, Oktober 2014, S. 2554–2563, doi:10.1182/blood-2014-01-551820, PMID 25061177, PMC 4199957 (freier Volltext).
↑ Bleeding disorder, platelet-type, 19. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

AWMF Leitlinien

[Orpha-1] Eintrag zu Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] V. T. Manchev, M. Hilpert, E. Berrou, Z. Elaib, A. Aouba, S. Boukour, S. Souquere, G. Pierron, P. Rameau, R. Andrews, F. Lanza, R. Bobe, W. Vainchenker, J. P. Rosa, M. Bryckaert, N. Debili, R. Favier, H. Raslova: A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene. In: Blood. Band 124, Nummer 16, Oktober 2014, S. 2554–2563, doi:10.1182/blood-2014-01-551820, PMID 25061177, PMC 4199957 (freier Volltext).

[3] Bleeding disorder, platelet-type, 19. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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