Makrothrombozytopenie

Klassifikation nach ICD-10
D69.4	Sonstige primäre Thrombozytopenie
D69.1	Qualitative Thrombozytendefekte
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Makrothrombozytopenie ist eine Form der angeborenen Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten. Es handelt sich um eine Krankheitsgruppe mit der Gemeinsamkeit von verminderter Anzahl und gleichzeitig übernormaler Größe der Blutplättchen und dadurch verursachter Blutungsneigung.^[1]

Synonyme sind kongenitale Makrothrombozytopenie; CMTC; hereditäre Makrothrombozytopenie; hereditäres Giant-Platelet-Syndrom.

Einteilung

Die Krankheitsgruppe umfasst:

MYH9-assoziierte Krankheiten^[2]
- Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; MYH9-RD; MYH9-bedingte Störungen; MYH9-bedingte Sydrome; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
- Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
- Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
- May-Hegglin-Anomalie, Abkürzung MHA, Synonym: May-Hegglin-Syndrom
Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie
Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie

Bei Tieren

Die Krankheit kommt auch bei Hunden aufgrund einer Mutation im TUBB1-Gen vor.^[3]

Einzelnachweise

↑ Eintrag zu Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Feragen (Memento des Originals vom 15. Februar 2017 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.feragen.at

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Feragen (Memento des Originals vom 15. Februar 2017 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.feragen.at

[1]

[2]

[3]