Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Klassifikation nach ICD-10
D69.4	Sonstige primäre Thrombozytopenie
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige Form der angeborenen Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten und kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA).^[1]

Synonyme sind: X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA; X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie; XDAT

Die Erstbeschreibung durch die US-amerikanischen Ärzte Kim E. Nichols und Mitarbeiter stammt aus dem Jahre 2000.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, mindestens 3 Familien wurden bislang beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GATA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches den an der Bildung von Erythrozyten und Megakaryozyten beteiligten Transkriptionsfaktor GATA1 kodiert.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

meist das männliche Geschlecht betroffen, heterozygote Frauen haben keine oder nur milde Symptome
Thrombozytopenie mit Blutungsneigung bereits im Säuglings- oder gar Neugeborenenalter, Nasenbluten, Blutergüsse
gering ausgeprägte Anämie
Splenomegalie

mitunter kann ein Kryptorchismus hinzukommen.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf Familienanamnese und Laborbefunden mit Thrombozytopenie, seltener Anämie, abnorme Größe der Erythrozyten und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Behandlung

Je nach Ausmaß der Symptome kann eine Behandlung mit Transfusionen oder Gabe von Desmopressin hilfreich sein.^[1]

Prognose

Die Prognose hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab.

Literatur

H. Shalev, J. Kapelushnik, A. Moser, O. Dgany, T. Krasnov, H. Tamary: A comprehensive study of the neonatal manifestations of congenital dyserythropoietic anemia type I. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Band 26, Nummer 11, November 2004, S. 746–748, PMID 15543010.
K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.
↑ Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

[Orpha-1] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.

[3] Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[1]

[2]

[3]