- Abetalipoproteinämie - Aicardi-Goutières-Syndrom
- Bainbridge-Ropers-Syndrom - Bloch-Sulzberger-Syndrom - Brachydaktylie Typ D
- Costello-Syndrom
- Déjerine-Sottas-Krankheit - DIDMOAD-Syndrom - Donnai-Barrow-Syndrom - Doppelniere - Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
- Ektodermale Dysplasie - Enzephalozele - Episodische Ataxie
- Femur-Fibula-Ulna-Syndrom - Fetales CHAOS - FG-Syndrom - Fokale subkortikale Heterotopien - Freeman-Sheldon-Syndrom - Fuchs-Endotheldystrophie
- Glossoptose - Goldenhar-Syndrom - Gorlin-Goltz-Syndrom
- HFE-Mutation H63D - Histiozytose - Holoprosencephalie - Hypereosinophilie-Syndrom - Hypophysentumor
- Kallmann-Syndrom - Kaudales Regressionssyndrom (2x) - [[Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens- Hypotrichose
- Larynxatresie - Lawrence-Syndrom - Leigh-Syndrom - Lichen ruber moniliformis - Lichen striatus
- Megaureter - Mekoniumperitonitis - Melkersson-Rosenthal-Syndrom - Mikrophthalmie - Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom - Monilethrix - Morbus Osler - Muir-Torre-Syndrom - Multiple epiphysäre Dysplasie
- Nephrokalzinose - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
- Onychauxis - Organoazidopathie
- Papillon-Lefèvre-Syndrom - Pelger-Huët-Anomalie - Pelluzide Randdegeneration - Pitt-Hopkins-Syndrom - Poikilodermie - Polyposis - Pontozerebelläre Hypoplasie - Pseudoachondroplasie
- Retinoschisis- Robinow-Syndrom
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom - Steißbeinteratom - Swyer-Syndrom
- Trisomie 10 - Turcot-Syndrom
- Überzählige Harnröhre - Ureterozele
- VACTERL-Assoziation
- Williams-Campbell-Syndrom
