Bockenheimer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q27.4	Angeborene Phlebektasie
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bockenheimer-Syndrom ist eine sehr seltene Gefäßmalformation mit angeborenen, zunehmend sichtbar erweiterten Venen (Phlebektasien) an Armen und/oder Beinen, ein- oder beidseitig. Hinzu können Schmerzen, Schwellung, Muskelschwund und Ulcusbildung kommen.^[1]^[2]

Synonyme sind: Phlebektasie, diffuse genuine; Bockenheimer-Krankheit; englisch Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal

Mitunter wird die Erkrankung als synonym mit dem Servelle-Martorell-Syndrom^[3] angesehen.^[4]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1907 durch Philipp Bockenheimer.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im TEK-Gen auf Chromosom 9 Genort p21.2 zugrunde, welches für eine Endotheliale Thyrosin Kinase kodiert.^[6]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim GLC3E (Glaucoma 3E)^[7], einer Form des Angeborenen Glaukoms.

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
großflächige Veränderung der Länge der Extremität von der Haut über alle Gewebeschichten bis zum Knochen.
fortschreitend mit Schmerz, Schwellung, Verfärbung, Ulzeratio, Blutung, Funktionsstörung bis Frakturen.

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Die Behandlung besteht aus Kompressionskleidung, eventuell auch Sklerotherapie und Resektion.^[2]

C. L. Sudduth, D. J. Konczyk, P. J. Smits, W. Eng, A. Al-Ibraheemi, J. Upton, A. K. Greene: Bockenheimer disease is associated with a variant. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 7, Nummer 6, Dezember 2021, S. , doi:10.1101/mcs.a006119, PMID 34649969, PMC 8751421 (freier Volltext).
C. Pan, H. Wang: Diffuse Venous Malformations of the Upper Extremity (Bockenheimer Disease): Diagnosis and Management. In: Plastic and reconstructive surgery. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2021, doi:10.1097/PRS.0000000000008456, PMID 34609982.
A. J. van Geest, J. C. Veraart, M. de Haan, H. A. Neumann: Bockenheimer's syndrome. In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV. Band 12, Nummer 2, März 1999, S. 165–168, PMID 10343948.

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Bockenheimer-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c Altmeyers Enzyklopädie
↑ Eintrag zu Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Servelle-Martorell-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
↑ Ph. Bockenheimer: Über die gemeine diffuse Phlebektasie der oberen Extremität. In: von Borst M (Hrsg.) Festschrift für Georg Eduard von Rindfleisch, unter Mitwirkung ehemaliger und jetziger Assistenten, Studiengenossen, befreundeter Fachkollegen und Verwandten Rindfleischs, S. 311–388, 1907.
↑ Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Glaucoma 3, primary congenital, E. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)