Servelle-Martorell-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Servelle-Martorell-Syndrom ist eine sehr seltene Gefäßmissbildung (Angiodysplasie) mit angeborenen überwiegend venösen Hämangiomen mit umschriebenem Überwuchs (Hypertrophie) der Weichteilgewebe und Unterentwicklung (Hypoplasie) der Knochen, aber ohne Arteriovenöse Fisteln.^[1]^[2]

Synonyme sind: Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische; Servelle-Martorell-Syndrom; Angiomatosis osteolytica; Hämangiomatose osteolytische; Osteolytische Hämangiomatose; englisch Angio-osteohypotrophic syndrome

Es wird vermutet, dass Bockenheimer-Syndrom synonym zum Servelle-Martorell-Syndrom ist.^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch die französischen Ärzte M. Servelle und P. Trinquecoste^[3] sowie einer Beschreibung aus dem Jahre 1962 durch die spanischen Ärzte F. Martorell und J. Monserrat.^[4]

Verbreitung

Häufigkeit und eventueller Erbgang sind nicht bekannt.^[1]

Ursache

Möglicherweise liegen der Erkrankung Mutationen im RASA1-Gen auf Chromosom 5 Genort q14.3 zugrunde, welches für den RAS p21 PROTEIN ACTIVATOR 1 kodiert.^[2]^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Kindesalter
Betroffene Extremitäten sind meist verkürzt, deformiert, schmerzhaft und geschwollen
typischerweise sind nur einzelne oder mehrere Abschnitte der Extremität verändert
Hypotrophie der Muskulatur und des Knochens
häufig ist der Oberarm betroffen

Diagnose

Typischerweise finden sich sinusartige Erweiterungen oberflächlicher Venen kombiniert mit Hypoplasie des Knochens (angio-osteohypotrophic syndrome), eine Beteiligung von Arterien ist ungewöhnlich.^[6]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom und das Sturge-Weber-Syndrom, bei denen üblicherweise eine Hypertrophie des Knochens vorliegt.^[7]

Therapie

Die Behandlung erfolgt zumeist konservativ. Bei ausgeprägter Aneurysmabildung oder AV-Shunts kommen operative Maßnahmen infrage.^[7]

Literatur

R. Karuppal, R. V. Raman, B. P. Valsalan, T. s. Gopakumar, C. M. Kumaran, C. K. Vasu: Servelle-Martorell syndrome with extensive upper limb involvement: a case report. In: Journal of medical case reports. Band 2, Mai 2008, S. 142, doi:10.1186/1752-1947-2-142, PMID 18454870, PMC 2394530 (freier Volltext).
M. Langer, R. Langer: Radiologisch erfaßbare Veränderungen der Angiodysplasien Typ Klippel-Trenaunay und Typ Servelle-Martorell. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 136, Nummer 5, Mai 1982, S. 577–582, doi:10.1055/s-2008-1056105, PMID 6284617.

Weblinks

Commons: Servelle-Martorell-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c Altmeyers Enzyklopädie
↑ M. Servelle, P. Trinquecoste: [Venous angiomas]. In: Archives des maladies du coeur et des vaisseaux. Band 41, Nummer 9, September 1948, S. 436–442, PMID 18098517.
↑ F. Martorell, J.Monserrat: Aplasia de la Vena Iliaca y Síndrome de Klippel-Trenaunay. In: Angiologia. Band 14, 1962, S. 72–74, PMID 14470597.
↑ RAS p21 Protein Activator 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ A. T. Tran, C. Tran, N. Q. Le, T. H. Nguyen: Servelle-Martorell syndrome in an adult: A case report with findings on CT angiography. In: Radiology case reports. Band 16, Nummer 6, Juni 2021, S. 1420–1423, doi:10.1016/j.radcr.2021.03.023, PMID 33912256, PMC 8063688 (freier Volltext).
↑ ^a ^b A. G. Christanto, M. A. Shodiq, S. Fatah, W. Wiryawan: A rare case report of a Servelle-Martorell syndrome patient. In: International Journal of Surgery Case Reports. Band 108, Juli 2023, S. 108491, doi:10.1016/j.ijscr.2023.108491, PMID 37429201, PMC 1038285 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Altmeyer-2] Altmeyers Enzyklopädie

[3] M. Servelle, P. Trinquecoste: [Venous angiomas]. In: Archives des maladies du coeur et des vaisseaux. Band 41, Nummer 9, September 1948, S. 436–442, PMID 18098517.

[4] F. Martorell, J.Monserrat: Aplasia de la Vena Iliaca y Síndrome de Klippel-Trenaunay. In: Angiologia. Band 14, 1962, S. 72–74, PMID 14470597.

[5] RAS p21 Protein Activator 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] A. T. Tran, C. Tran, N. Q. Le, T. H. Nguyen: Servelle-Martorell syndrome in an adult: A case report with findings on CT angiography. In: Radiology case reports. Band 16, Nummer 6, Juni 2021, S. 1420–1423, doi:10.1016/j.radcr.2021.03.023, PMID 33912256, PMC 8063688 (freier Volltext).

[Christanto-7] A. G. Christanto, M. A. Shodiq, S. Fatah, W. Wiryawan: A rare case report of a Servelle-Martorell syndrome patient. In: International Journal of Surgery Case Reports. Band 108, Juli 2023, S. 108491, doi:10.1016/j.ijscr.2023.108491, PMID 37429201, PMC 1038285 (freier Volltext).

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