CARASIL
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| F01.1 | Multiinfarkt-Demenz |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
CARASIL, Akronym für Cerebral Autosomal-Rezessive Arteriopathie mit Subcorticalen Infarkten und Leukenzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Gangstörungen, vorzeitigem Haarausfall der Kopfhaut, ischämischen Schlaganfällen, Rückenschmerzen und Demenz.[1]
Synonyme sind: Maeda-Syndrom; Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv; englisch Subcortical Vascular Encephalopathy, Progressive; Cerebrovascular Disease With Thin Skin, Alopecia, And Disc Disease
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch den Japanischen Arzt S. Maeda und Mitarbeiter.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der autosomal-dominant vererbten, klinisch weniger ausgeprägten CADASIL.[3]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit ist nicht bekannt. Bislang wurde über etwa 50 Betroffene, meist aus Japan und China,[4] aber auch aus Europa berichtet.[5] Das männliche Geschlecht ist etwas häufiger betroffen, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im HTRA1-Gen auf Chromosom 10 Genort q26.13 zugrunde, welches für das HtrA-Serinpeptidase-1-Protein kodiert.[6]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1]
- häufig diffuse Alopezie als erstes Krankheitszeichen
- Gangstörung oft vor dem 30. Lebensjahr
- Schmerzattacken im Rücken, oft Bandscheibenvorfall, Spondylosis deformans mit Osteoporose
- bei 50 % typischer lakunärer Infarkt
- allmähliche Verschlechterung der Gehirnfunktionen, hauptsächlich Vergesslichkeit
- Pseudobulbärparalyse, Hyperreflexie, Ophthalmoplegie.
Diagnose
BearbeitenDie Diagnose beruht auf den klinischen Krankheitszeichen, in der Bildgebung meist mit Magnetresonanztomographie finden sich symmetrische Hyperintensitäten in der weißen Substanz und multiple lakunäre Infarkte, meist in den Basalganglien und im Thalamus.[3][1]
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen sind:[1]
- Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie (Morbus Binswanger)
- CADASIL
- Nasu-Hakola-Krankheit
- chronisch-progrediente Multiple Sklerose
- Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden
- Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom)
- Werner-Syndrom
- Zerebrale Vaskulitis
Heilungsaussicht
BearbeitenDie Prognose ist ungünstig; die mittlere Krankheitsdauer beträgt 10 Jahre.[1]
Literatur
Bearbeiten- N. Devaraddi, G. Jayalakshmi, N. R. Mutalik: CARASIL, a rare genetic cause of stroke in the young. In: Neurology India. Band 66, Nummer 1, 2018 Jan–Feb, S. 232–234, doi:10.4103/0028-3886.222859, PMID 29322992.
- M. Ibrahimi, H. Nozaki, A. Lee, O. Onodera, R. Reichwein, M. Wicklund, M. El-Ghanem: A CARASIL Patient from Americas with Novel Mutation and Atypical Features: Case Presentation and Literature Review. In: Cerebrovascular diseases. Band 44, Nummer 3–4, 2017, S. 135–140, doi:10.1159/000477358, PMID 28628911 (Review).
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c d e f Eintrag zu CARASIL. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.
- ↑ S. Maeda, H. Nakayama, K. Isaka, Y. Aihara, S. Nemoto: Familial unusual encephalopathy of Binswanger's type without hypertension. In: Folia psychiatrica et neurologica japonica. Band 30, Nummer 2, 1976, S. 165–177, PMID 971885.
- ↑ a b Radiopaedia
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ S. Bianchi, C. Di Palma, G. N. Gallus, I. Taglia, A. Poggiani, F. Rosini, A. Rufa, D. F. Muresanu, A. Cerase, M. T. Dotti, A. Federico: Two novel HTRA1 mutations in a European CARASIL patient. In: Neurology. Band 82, Nummer 10, März 2014, S. 898–900, doi:10.1212/WNL.0000000000000202, PMID 24500651.
- ↑ CARASIL syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)