Diallinas-Amalric-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q13.2	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Iris
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
H35.3	Degeneration der Makula und des hinteren Poles
H91.3	Taubstummheit, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Diallinas-Amalric-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Makuladystrophie mit Taubheit, Iris-Heterochromie und Megalokornea beidseits.^[1]

Synonyme sind: Amalric-Syndrom; Makuladystrophie bei Taubstummheit; englisch deaf mutism-foveal dystrophy

Die offenbar ungebräuchliche Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den französischen Augenarzt Pierre Amalric (1923–1999)^[2] und im Folgejahr durch den griechischen Augenarzt Nicolaos Pindaros Diallinas.^[3]^[4]

Verbreitung

Die Erkrankung tritt familiär auf, vermutlich erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

angeborene Innenohrschwerhörigkeit evtl. Taubstummheit
atypische Retinopathia pigmentosa (Makuladystrophie) ohne Nachtblindheit

Hinzu kann eine Arachnodaktylie kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Literatur

R. Rochels, M. Gross: Das Diallinas-Amalric-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 179, Nr. 6, Dezember 1981, S. 531–532, doi:10.1055/s-2008-1057385. PMID 7343752.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ P. M. Amalric: Nouveau type de degénérescence tapetoretinienne au cours de la sourdimutié. In: Bulletins de la Société Médicale, Paris, 1960, Band 73, S. 196–212.
↑ N. P. Diallinas: Les altérations oculaires chez les sourds-muets. In: Journal de genetique humaine. Geneva, 1959, Band 8, S. 225–262.
↑ Who named it Diallinas-Amalric syndrome

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] P. M. Amalric: Nouveau type de degénérescence tapetoretinienne au cours de la sourdimutié. In: Bulletins de la Société Médicale, Paris, 1960, Band 73, S. 196–212.

[3] N. P. Diallinas: Les altérations oculaires chez les sourds-muets. In: Journal de genetique humaine. Geneva, 1959, Band 8, S. 225–262.

[4] Who named it Diallinas-Amalric syndrome

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